Nowoczesne terapie w ostatnich latach diametralnie zmieniły przebieg rdzeniowy zanik mięśni. Choroba, która jeszcze niedawno prowadziła do nieuchronnego pogorszenia sprawności, dziś w wielu przypadkach może zostać zatrzymana, a nawet częściowo cofnięta. Najnowsze badania pokazują jednak, że to nie koniec możliwości – wyższe dawki leku mogą przynieść pacjentom kolejne korzyści.

„Uśpione” motoneurony mogą wrócić do działania

Kluczową rolę w SMA odgrywają motoneurony – komórki nerwowe odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów do mięśni. To dzięki nim możliwe są ruch, oddychanie czy połykanie. W przebiegu choroby część z nich obumiera, jednak – jak wskazują naukowcy – istnieje także grupa komórek, które pozostają nieaktywne, ale nadal mają potencjał do działania.

– Wysoka dawka jest w stanie sięgnąć po pulę motoneuronów, które nie były aktywne, roboczo nazywamy je „uśpionymi” – wyjaśnia Anna Kostera-Pruszczyk. – Ich włączenie do pracy może przynieść dodatkową poprawę funkcjonalną.

Zdaniem ekspertów efekt ten może pojawiać się stosunkowo szybko i nie wynika wyłącznie z intensywniejszej pracy już aktywnych komórek, lecz z „dołączenia” nowych do układu ruchowego.

Leczenie skuteczniejsze, niż zakładano

Stosowany od kilku lat lek nusinersen początkowo miał przede wszystkim zatrzymywać postęp choroby. Praktyka kliniczna pokazała jednak, że jego działanie jest znacznie szersze.

– Około 80 proc. pacjentów nie tylko zatrzymuje rozwój choroby, ale również osiąga mierzalną poprawę – podkreśla Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Poprawę tę widać w specjalnych skalach funkcjonalnych, które pozwalają ocenić nawet niewielkie zmiany. W przypadku SMA już kilka punktów więcej może oznaczać większą samodzielność – np. możliwość podniesienia przedmiotów czy wykonywania prostych czynności bez pomocy.

Dane: realna poprawa sprawności

Z danych programu lekowego wynika, że u dzieci z najcięższą postacią choroby poprawa może wynosić średnio 5 punktów już po trzech miesiącach leczenia, a po kilkunastu miesiącach sięgać nawet 15 punktów. W lżejszych postaciach przekracza 8 punktów, przy czym klinicznie istotna jest już zmiana o 4 punkty.

Jeszcze bardziej obiecujące są wyniki badań nad wyższymi dawkami leku. Pacjenci, którzy przez kilka lat otrzymywali standardową dawkę (12 mg), po jej zwiększeniu osiągali kolejną, istotną poprawę.

– Po czterech latach terapii ponad 60 proc. pacjentów odnotowało znaczącą poprawę kliniczną – wskazuje Anna Łusakowska.

Wpływ na biomarkery i powikłania

Wyższe dawki mogą działać nie tylko na poziomie funkcjonalnym. Badania pokazują także ich wpływ na tzw. neurofilamenty – wskaźniki uszkodzenia komórek nerwowych.

Ich szybszy spadek oznacza mniejszą aktywność choroby i lepszą ochronę neuronów. Dodatkowo obserwuje się zmniejszenie ryzyka powikłań, takich jak infekcje czy problemy oddechowe wymagające hospitalizacji.

Szansa na bardziej spersonalizowane leczenie

Eksperci podkreślają, że zwiększenie dawki może być szczególnie istotne dla pacjentów, którzy nie osiągają wystarczających efektów przy standardowym leczeniu.

– Jeśli widzimy aktywność choroby w biomarkerach, warto rozważyć zmianę terapii – zaznacza dr Łusakowska. – Z czasem będziemy mogli lepiej dopasowywać leczenie do konkretnych pacjentów.

Decyzje w Europie i oczekiwania w Polsce

W styczniu 2026 roku Komisja Europejska zatwierdziła stosowanie wyższych dawek leku po pozytywnej rekomendacji Europejska Agencja Leków. W Polsce trwa obecnie proces rozszerzenia programu lekowego.

Środowisko pacjentów liczy na szybkie decyzje.

– Wiemy, jak skuteczne jest leczenie, dlatego wierzymy, że wyższe dawki przyniosą jeszcze lepsze efekty – mówi Dorota Raczek.

Większa sprawność, większa niezależność

Dla osób z SMA każda poprawa ma ogromne znaczenie. To nie tylko lepsze wyniki w testach, ale realna zmiana w codziennym życiu – większa samodzielność, możliwość pracy, a czasem nawet rezygnacja z wspomagania oddechu.

Jak podkreślają pacjenci i ich bliscy, czynności, które dla zdrowych osób są oczywiste – jak podniesienie szklanki wody – dla chorych mogą być przełomem.

Nowe wyniki badań pokazują, że potencjał leczenia SMA wciąż się rozwija. Wyższe dawki leku mogą stać się kolejnym krokiem w kierunku jeszcze skuteczniejszej terapii i lepszej jakości życia pacjentów.