W ciągu ostatnich siedmiu lat leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce przeszło ogromną zmianę. Wprowadzenie programu lekowego oraz badań przesiewowych noworodków sprawiło, że kraj znalazł się w europejskiej czołówce terapii tej choroby. U wielu pacjentów udało się nie tylko zatrzymać jej postęp, ale także poprawić funkcje ruchowe.

SMA to rzadka choroba genetyczna prowadząca do postępującego zaniku mięśni z powodu niedoboru białka SMN. W Polsce żyje z nią ponad 1600 osób, a każdego roku rodzi się 30–50 dzieci z tą diagnozą. Jeszcze niedawno najcięższe postacie choroby prowadziły do niewydolności oddechowej i śmierci w pierwszych latach życia.

Przełom w leczeniu SMA

Przełomem było wprowadzenie w 2018 roku refundacji nusinersenu — pierwszej terapii przyczynowej SMA, zarejestrowanej w Unii Europejskiej rok wcześniej. Lek podawany jest dokanałowo i zwiększa produkcję białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów i mięśni. Obecnie leczenie prowadzone jest w kilkudziesięciu ośrodkach neurologicznych, a korzysta z niego ponad 700 pacjentów.

– Lek pozwala organizmowi wytworzyć odpowiednią ilość białka, dzięki czemu komórki nerwowe i mięśnie mogą zachować swoją sprawność – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Terapia stosowana jest u pacjentów w różnym wieku i na różnych etapach choroby, co pozwala na ocenę jej skuteczności w szerokiej populacji. Jak podkreślają eksperci, efekty są widoczne nie tylko w zatrzymaniu choroby, ale także w poprawie funkcji ruchowych.

– Obserwujemy, że pacjenci uzyskują nowe funkcje i odzyskują część utraconych – zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Potwierdzają to również dane kliniczne. U dzieci z najcięższą postacią SMA poprawa w skali CHOP-INTEND może wynosić średnio kilka punktów już po kilku miesiącach terapii, a po dłuższym czasie sięga kilkunastu punktów. W przypadku innych typów SMA również obserwuje się istotne klinicznie postępy.

Nowe możliwości i kolejne wyzwania

Zmiany w leczeniu przełożyły się na codzienne życie chorych. Coraz więcej osób z SMA podejmuje edukację, pracę i prowadzi aktywne życie społeczne. – Od momentu rozpoczęcia terapii moje funkcjonowanie wyraźnie się poprawiło. Wcześniej z roku na rok byłem słabszy, dziś jest inaczej – mówi Michał Woroch, pacjent i działacz społeczny.

Program lekowy był stopniowo rozwijany. W 2022 roku wprowadzono powszechne badania przesiewowe noworodków, a także rozszerzono dostęp do innych terapii. Umożliwiono również kontynuację leczenia kobiet w ciąży oraz większą elastyczność w zmianie terapii.

Eksperci podkreślają jednak, że leczenie SMA nadal się rozwija. W 2026 roku Komisja Europejska dopuściła stosowanie wyższych dawek nusinersenu, które mogą przynieść jeszcze lepsze efekty terapeutyczne. W Polsce trwa proces decyzyjny dotyczący rozszerzenia refundacji.

– Pacjenci bardzo czekają na możliwość leczenia wyższymi dawkami. Wyniki badań pokazują, że może to oznaczać dalszą poprawę sprawności – podkreśla Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. – Dla chorego nawet niewielka zmiana, jak możliwość podniesienia szklanki czy odkręcenia wody, ma ogromne znaczenie.

Polski program leczenia SMA jest dziś oceniany jako jeden z najlepiej rozwiniętych na świecie. Kolejne decyzje mogą jeszcze bardziej poprawić jakość życia pacjentów i otworzyć przed nimi nowe możliwości.