Na dziale położniczym, na korytarzu przed gabinetem lekarskim czy we własnym domu po otrzymaniu informacji o niepełnosprawności dziecka jego rodzice stają w obliczu wyzwań, o jakich wcześniej nie mieli pojęcia.
Rodzic w obliczu informacji o tym, że jego dziecko urodziło się z niepełnosprawnością, musi w ekspresowym tempie przyjąć masę wiedzy z różnych dziedzin, skonfrontować się z własnymi lękami, zaplanować życie „po nowemu” i przy tym cały czas nie tracić z oczu swojego dziecka, ale też samego siebie. Często ze swoimi problemami zostaje sam. Przekonała się o tym Martyna Domian, mama Stasia, chłopca z Zespołem Williamsa, rzadką chorobą genetyczną.
Miedzy porodem a diagnozą
- My na diagnozę czekaliśmy 6 miesięcy. Jednak już od momentu porodu wiedziałam, że coś jest nie tak. Sam poród był trudny i podjęto decyzję o przeprowadzeniu cesarskiego cięcia. Później mój synek trafił do inkubatora — opowiada pani Martyna — Następnego dnia lekarz powiedział, że najprawdopodobniej nasz Staś będzie miał poważną niepełnosprawność. Jednak do przekazania mi diagnozy użyto tak wielu trudnych i zawiłych sformułowań, że właściwie nie wiedziałam, co mojemu dziecku dolega i dlaczego nie można wyjąć go z inkubatora. Bardzo chciałabym, żeby ktoś wtedy potraktował mnie jak człowieka, a nie tylko straszył tym, jak bardzo chory jest mój syn. Czas między porodem a otrzymaniem diagnozy był dla pani Martyny wypełniony pielgrzymkami pomiędzy kolejnymi szpitalami, walką o zdrowie dziecka i przede wszystkim próbami odnalezienia się w nowej rzeczywistości.
- Znikąd nie mieliśmy wsparcia i nie wiedzieliśmy jak je uzyskać. Personel szpitali starał się nam oczywiście pomóc. Szczególne wsparcie otrzymałyśmy od pielęgniarek, które uczyły mnie najprostszych, zdawałoby się, spraw. Ta pomoc była bardzo potrzebna — naprawdę trudno jest nawet przytulić dziecko, gdy do jego ciała podłączonych jest mnóstwo kabli. Jednak życia poza szpitalem musieliśmy nauczyć się sami – wspomina mama Stasia. Jej doświadczenie jest bliskie innym mamom dzieci z chorobami rzadkimi.
Mamy dla pani pewną informację…
Córka pani Natalii, Dobromiła, po porodzie niczym nie odróżniała się od zdrowych dzieci. Otrzymała dziesięć punktów w skali Apgar i nie ujawniała żadnych symptomów choroby. Wkrótce pojawiły się jednak złe informacje…
- Dwa miesiące po porodzie córki, dostaliśmy telefon z wynikami badań przesiewowych. Informacja była bardzo lakoniczna, bez konkretów. Poproszono nas tylko o to, byśmy udali się ponownie z córką do przychodni, gdzie miało odbyć się badanie potowe. Otrzymaliśmy też skierowanie do specjalistycznej poradni — wspomina pani Natalia — Już z tych samych informacji wywnioskowaliśmy z mężem, że chodzi o mukowiscydozę – dodaje. Po przeprowadzeniu badania, w gabinecie lekarskim, otrzymaliśmy informacje o uzyskanych w międzyczasie wynikach badań genetycznych, które potwierdziły przypuszczenia pani Natalii. Jej córka miała mukowiscydozę.
- Diagnoza córeczki była dla nas ogromnym szokiem. Cała ciąża przebiegała książkowo, przesłanek w rodzinie też żadnych nie było, więc spadło to na nas bardzo niespodziewanie. Pierwsze co poczułam (i co czuję jeszcze czasem do dziś) to ogromny żal, że wszyscy dookoła mnie mogą mieć zdrowe dzieci, i normalne, spokojne rodzicielstwo, a ja nie mogę. Pojawiła się też przede wszystkim ogromna obawa o jakość i długość życia mojej biednej małej córeczki. W końcu to poważna, genetyczna więc nieuleczalna choroba. Pamiętam też, że bardzo trudno było mi się pogodzić z tym, że oboje z mężem jesteśmy nosicielami. Zawsze chciałam mieć dużą rodzinę, kilkoro dzieci. Te plany również choroba i trudy życia z tym związane bardzo brutalnie zweryfikowały – opowiada Natalia Łabowska.