Rafał choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) od urodzenia. Choroba towarzyszy mu przez całe życie – od pierwszych miesięcy, przez kolejne etapy edukacji, aż po dorosłość. Przełomem okazało się leczenie doustne, które realnie zmieniło jego codzienne funkcjonowanie. O swojej drodze – od diagnozy, przez kryzys, aż po poprawę jakości życia – opowiada w szczerej rozmowie.

Kiedy pojawiły się u Pana pierwsze objawy choroby?

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, która u mnie była obecna od samego początku. W przeciwieństwie do niektórych osób z SMA, u których objawy pojawiają się później i które przez kilka lat funkcjonują normalnie, ja nigdy nie chodziłem, nie siadałem, nie przekręcałem się. Od urodzenia byłem słabszy, dlatego już w pierwszych miesiącach życia miałem wykonane badania i postawioną diagnozę SMA.

Jak choroba postępowała na przestrzeni lat?

Choroba postępowała przez całe moje życie – aż do momentu rozpoczęcia leczenia. Jako przykład mogę podać fakt, że w podstawówce korzystałem jeszcze z obu rąk – oczywiście były słabsze, ale obie były użyteczne. W gimnazjum straciłem możliwość poruszania lewą ręką, i ona już nigdy nie wróciła. Dziś używam tylko prawej ręki, i to w bardzo ograniczonym zakresie. W SMA jest tak, że jeśli coś się straci, to w zasadzie nie ma powrotu. Gdy przez dwa–trzy tygodnie przestaję być w stanie wykonać jakiś ruch, to później już nigdy nie odzyskuję.

Kiedy przyszedł najtrudniejszy moment?

Największy kryzys zaczął się pod koniec liceum i trwał mniej więcej do drugiego roku studiów – czyli w latach 2018–2020, najmocniej, gdy miałem 20–21 lat. To nie było już osłabienie jednej funkcji – słabło wszystko naraz. Traciłem możliwość samodzielnego jedzenia. Zawsze miałem problem z kaszlem i odkrztuszaniem, ale wtedy każda infekcja i każda wydzielina były ogromnym dramatem. Myślę, że do tego kryzysu przyczynił się stres i zmęczenie związane z tym, że rozpocząłem dziennie studia prawnicze w Krakowie. Nowe środowisko, ogrom zajęć, które często trwały od 8 rano do 18-19, codzienne dojazdy na uczelnię po półtorej godziny w jedną stronę, bo korki – to wszystko sprawiło, że byłem po prostu wyczerpany. Podczas zajęć opierałem się na łokciu tak długo, że zdarłem z niego skórę do tego stopnia, że rana nie chciała się goić. Musiałem wychodzić z zajęć, żeby zmieniać opatrunki, a czasem wracać wcześniej do domu, żeby łokieć mógł odpocząć.

Prawo już ukończyłem, a obecnie kształcę się już w innym kierunku – w psychologii.

Czy wtedy pojawiła się możliwość leczenia?

Tak, była możliwość podania leku drogą nakłucia lędźwiowego, do kanału rdzenia kręgowego. Problem polegał jednak na tym, że po operacji wszczepienia implantów kręgosłupa, którą przeszedłem w podstawówce, anatomicznie nie było już dostępu do kanału rdzenia kręgowego i trzeba by było go odtwarzać operacyjnie. A to oznaczało hospitalizację, leżenie, duże ryzyko. Baliśmy się, że wyjdę ze szpitala w jeszcze gorszym stanie i nie będzie już czego ratować. Bo lek zatrzymuje postęp choroby, ale nie cofnie tego, co już zostało utracone. Dlatego wstrzymaliśmy się z tą decyzją. Zwłaszcza, że pojawiła się szansa na lek podawany doustnie.

Tak zrobiliśmy i w 2021 roku dostałem risdiplam w ramach tzw. programu wczesnego dostępu do terapii, prowadzonego w Polsce i finansowanego przez firmę produkującą ten lek. Najpierw o możliwość udziału w tym programie bardzo zabiegała i walczyła moja mama, później ogromną rolę odegrała pani doktor Adrianna Wójcik ze szpitala w Krakowie. To nie było łatwe zadanie, ale dla mnie to była szansa na możliwość dalszego studiowania i na lepszą przyszłość.

Jak organizm zareagował na leczenie?

Efekty były większe i przyszły szybciej, niż ktokolwiek się spodziewał. Już po 3–4 tygodniach zacząłem zauważać realne zmiany, a miał się przecież „tylko” zatrzymać postęp choroby. Najpierw przyszła ogromna poprawa w poziomie energii i wytrzymałości. Mogłem dłużej siedzieć, dłużej funkcjonować. Przed leczeniem było już tak, że męczyła mi się nawet twarz – problemem stało się mówienie czy mimika. Po leczeniu te objawy ustąpiły i znów stałem się gadułą. Pojawiły się też zmiany w sprawności ruchowej. Moja lewa ręka nadal jest niesprawna, ale pojawił się ruch kciuka – prosty, szybki ruch prawo–lewo, którego wcześniej nie było. To niby drobiazg, ale dla mnie to ogromna zmiana. Wszyscy zastanawiali się, jak to w ogóle jest możliwe.

Kolejna kwestia to znacząca poprawa w zakresie układu oddechowego. Tak jak wspominałem, wcześniej każda infekcja była dla mnie dramatem. Teraz kaszel i odkrztuszanie są dużo skuteczniejsze. Ostatnio miałem przeziębienie z kaszlem i radziłem sobie bez problemu, na siedząco, bez paniki. Kiedyś to było nie do pomyślenia.

Jak Pan całościowo ocenia efekty leczenia?

Poprawiłem się o kilka punktów w testach sprawnościowych, ale tak naprawdę one nie oddają tego, co się zmienia. To, że w teście utrzymam nogę kilka sekund dłużej w górze, niewiele mówi o moim codziennym życiu. Najważniejsza jest subiektywna poprawa codziennego funkcjonowania – to, że wytrzymuję dłużej, że mogę wyjechać na tydzień nad morze i cały dzień funkcjonować bez uczucia kompletnego wyczerpania. Oczywiście mam gorsze dni, choćby mocno reaguję na zmiany pogody. Ale moje „gorzej” dziś jest nadal dużo lepsze niż „dobrze” przed leczeniem.

Jakie ma pan plany na przyszłość?

Najważniejsze jest dla mnie to, żeby leczenie trwało i było zawsze dostępne. Biorę risdiplam od pięciu lat. Nigdy nie zapomniałem dawki, nigdy nie spóźniłem się z przyjęciem leku. Bardzo pilnuję zasad. Lek w płynie trzeba przechowywać w lodówce, co przy wyjazdach nie jest logistycznie łatwe. Dlatego czekam na risdiplam w tabletkach, które byłyby ogromnym ułatwieniem. Zresztą nie chodzi tylko o wyjazdy – obecnie zdarza się, że mam zajęcia do godz. 22, ale muszę się z nich zerwać, żeby na godzinę 20 dotrzeć do domu i wziąć lek. A tabletkę mógłbym po prostu zabrać ze sobą na uczelnię. Tabletki risdiplamu są refundowane od 1 stycznia 2026 roku, ale w większości szpitali nadal trwają procedury dotyczące faktycznego udostępnienia ich pacjentom.

Jeśli chodzi o plany poza leczeniem, to szukam pracy. Nie jest to łatwe, bo mieszkam na wsi, dojazdy są kłopotliwe, zwłaszcza z wózkiem jako dodatkowym „bagażem”.  A nadal dużym problemem pozostaje dostępność – parkingi, przestrzeń publiczna, możliwość wjazdu wózkiem do samochodu. To są rzeczy, które wciąż realnie ograniczają codzienne życie osób z niepełnosprawnościami. Mam jednak nadzieję, że znajdę gabinet psychologiczny, w którym będę mógł pracować.

Generalnie, nie wybiegam myślami daleko w przyszłość. Najważniejsze jest, żeby choroba nie postępowała i żebym mógł normalnie funkcjonować.

Komentarz:

dr Adrianna Wójcik, Oddział Neurologii i Udarów Mózgu Szpitala Specjalistycznego im. Ludwika Rydygiera sp. z o.o. w Krakowie

Pana Rafała znam od wielu lat. Kiedy w Polsce uruchomiono program lekowy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), w ramach którego został zrefundowany pierwszy lek podawany dokanałowo, znajdował się on wśród naszych pacjentów, którzy potencjalnie mogli z tej terapii skorzystać. Jednak że względu brak możliwości wykonania nakłucia lędźwiowego u pana Rafała, z powodu przebytej wcześniej operacji kręgosłupa, nie mógł on rozpocząć leczenia tą drogą. Został natomiast jednym z pierwszych pacjentów w Polsce, którzy rozpoczęli terapię lekiem doustnym w ramach programu przedrejestracyjnego dostępu do tego leczenia.

Celem leczenia SMA jest przedewszystkim zatrzymanie postępu choroby. U przeważającej liczby dorosłych pacjentów, którzy otrzymują jedną z dwóch dostępnych terapii (podawany dokanałowo nusinersen lub doustny risdiplam), udaje się ten cel osiągnąć. Co więcej, u wielu chorych obserwujemy również poprawę stanu funkcjonalnego. Poprawa ta nie zawsze jest w pełni widoczna w stosowanych skalach funkcjonalnych, które mają ograniczoną czułość i nie pozwalają uchwycić wszystkich zmian. Bardzo często są to efekty dostrzegane przede wszystkim przez samych pacjentów – na przykład głośniejsze i wyraźniejsze mówienie, szybsze jedzenie, mniejsza męczliwość, możliwość dłuższego utrzymania określonej pozycji ciała bez konieczności robienia przerw (co ma duże znaczenie w pracy czy w szkole), a także łatwiejsze odkrztuszanie i bardziej efektywny kaszel. Są to zmiany trudne do zmierzenia w standardowych testach, dlatego wyniki w skalach funkcjonalnych nie zawsze w pełni odzwierciedlają rzeczywiste efekty terapii. Z punktu widzenia pacjentów mają one jednak ogromne znaczenie, ponieważ bezpośrednio przekładają się na poprawę jakości życia, większą samodzielność oraz możliwość aktywnego uczestniczenia w życiu społecznym czy zawodowym. Aby w pełni wykorzystać potencjał farmakoterapii, leczenie powinno być łączone z regularną, specjalistyczną rehabilitacją. Niestety w polskich warunkach dostęp do takiej rehabilitacji wciąż jest ograniczony, dlatego poprawa jej dostępności dla pacjentów z SMA pozostaje bardzo ważnym wyzwaniem systemowym.

Pan Rafał jest osobą niezwykle konsekwentną – bardzo sumiennie przestrzega zaleceń dotyczących farmakoterapii i przykłada dużą wagę do rehabilitacji. Jednocześnie jest osobą pogodną i nastawioną optymistycznie, dlatego wierzę, że dzięki kontynuacji leczenia uda się u niego osiągnąć dalszą poprawę funkcjonalną.