Jestem przedstawicielem wymierającego gatunku i dobrze mi z tym. Ja, Sylwia Błach z SMA, 33-letnia pasjonatka życia, wiem, że gdybym urodziła się dzisiaj, moje ciało byłoby sprawne. Ale czy to ma znaczenie?

Od najmłodszych lat wiedziałam, że nieco różnię się od rówieśników. Rodzice bardzo szybko zauważyli, że na kościach moich rąk i nóg pojawiają się dziwne wyrośla.

Od 16 do 23 marca odbędzie się ponad 160 bezpłatnych wydarzeń poświęconych najczęstszym problemom zdrowia psychicznego młodych. Akcja skierowana jest do rodziców, dzieci i młodzieży oraz nauczycieli, którzy szukają wsparcia. W ramach Warszawskiego Tygodnia Zdrowia Psychicznego zaplanowano bezpłatne wykłady, webinary i spotkania ze specjalistami. Organizatorem wydarzenia jest m.st. Warszawa we współpracy z miejskimi poradniami, placówkami medycznymi oraz innymi partnerami.

Często nie dojeżdża tam autobus, nie ma sklepu, chyba że taki na kółkach i to nie codziennie a zamiast apteki jest punkt apteczny. Mieszkańcy takich miejsc, zwłaszcza seniorzy i osoby z niepełnosprawnością są często pozostawieni sami sobie. Jak można to zmienić?

Według Światowego Stowarzyszenia Jaskry aż 78 milionów ludzi cierpi na tę chorobę. Do roku 2040 liczba może wzrosnąć do ponad 111 milionów. Dzięki wczesnemu wykryciu jaskry można zapobiec utracie wzroku, a oczy dostają drugą szansę. Polskie Towarzystwo Okulistyczne już po raz ósmy przyłącza się do globalnej inicjatywy Światowego Tygodnia Jaskry i razem z okulistami z całego kraju organizuje akcję „Polscy okuliści kontra jaskra”. Między 10 a 16 marca 2024 roku będzie można skorzystać z bezpłatnych badań na terenie całej Polski w ponad 50 placówkach, które włączyły się do akcji.

Rok 2023 przyniósł wiele dobrych rozwiązań dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Refundacją objęto 19 nowych leków na choroby rzadkie i rozszerzono wskazania dla trzech cząsteczek. Przesiew noworodków w kierunku SMA objął całą Polskę. Trwały zaawansowane prace nad realizacją Planu dla Chorób Rzadkich, jednak rozwiązania wypracowane pro bono przez zespół ponad 60 ekspertów nigdy nie trafiły do kalendarza legislacyjnego rządu. Niestety, z końcem 2023 r. uchwała w sprawie przyjęcia Planu wygasła, a nowego dokumentu jeszcze nie ma. Dlatego eksperci zwracają uwagę na to, że mimo wielu pozytywnych zmian, przed tym obszarem medycyny stoi wciąż wiele wyzwań.

W lutym obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Rzadkich, bo każda z nich dotyka nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Przypuszczalnie jedną z najczęstszych chorób rzadkich jest miastenia, czyli nabyta (niedziedziczona) choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu autoimmunologicznym. Choć miastenia wcale nie jest tak rzadka, wiedza o niej, zarówno wśród społeczeństwa, jak i personelu medycznego, jest znikoma. Dlatego osoby chore czasem długo czekają na diagnozę, nierzadko przechodząc gehennę mylnych rozpoznań. Chorzy spotykają się też często z krzywdzącymi opiniami i komentarzami otoczenia, któremu trudno jest zrozumieć, że choroba ma tak zmienny przebieg: jednego dnia pacjent może normalnie funkcjonować, a kolejnego nie ma siły na wstanie z łóżka. Osoby chore są oskarżane o lenistwo. Podniesieniu wiedzy i uświadomieniu, czym jest miastenia, a także zwróceniu uwagi na codzienne problemy osób z niewidoczną niepełnosprawnością służy wyjątkowa wystawa fotograficzna „Z miastenią twarzą w twarz”.

Dziś rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to nie wyrok. Dzięki dostępnemu leczeniu, chorzy żyją dłużej, zachowują sprawność, mogą pracować, zakładać rodziny, mieć plany na przyszłość. O tym, jak wygląda ich codzienne życie i walka z chorobą dowiemy się z kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Właśnie rusza jej trzecia edycja. Data rozpoczęcia kampanii nie jest przypadkowa. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. A rdzeniowy zanik mięśni – jest chorobą rzadką.

Wystawa "Z miastenią twarzą w twarz" to kampania społeczna, której celem jest uświadomienie, czym jest rzadka choroba nerwowo-mięśniowa - miastenia, oraz zwrócenie uwagi na problemy osób z niewidoczną niepełnosprawnością. Choć miastenia jest najczęstszą z chorób rzadkich, to wiedza na jej temat w społeczeństwie, a także wśród personelu medycznego, jest znikoma.

Brak węchu - tak wygląda życie wielu pacjentów z przewlekłym zapaleniem zatok przynosowych z polipami nosa (PZZPzPN), z którym zmaga się blisko 4 proc. Polaków. Anosmia to jedna z konsekwencji PZZPzPN, która w znaczący sposób upośledza jakość życia 1 proc. pacjentów dotkniętych tą chorobą, jest przyczyną izolacji społecznej, wpływa na łaknienie, ale też stanowi poważne zagrożenie w sytuacjach, kiedy zapach ostrzega przed niebezpieczeństwem.

23 lutego obchodzony jest Ogólnopolski Dzień Walki z Depresją. Z tej okazji Rzeczniczka Praw Dziecka Monika Horna-Cieślak wraz z Fundacją GrowSPACE i innymi organizacjami otworzy w Warszawie wystawę „Dobrze, że jesteś”. Wystawa będzie mieścić się przy wyjściu z Metra Centrum, na warszawskiej „patelni”. Celem akcji jest promowanie profilaktyki zdrowia psychicznego, wskazywanie na dostępne miejsca zapewniające wsparcie oraz szerzenie wiedzy na temat depresji jako choroby.

Luty to miesiąc świadomości chorób rzadkich. Obecnie poznanych i opisanych jest 8-10 tys. chorób rzadkich, a jedną z nich jest porfiria. W Polsce choruje na nią ok. 700 osób. To trudna do zdiagnozowania, najczęściej uwarunkowana genetycznie choroba, charakteryzująca się występowaniem dramatycznie przebiegających napadów – m.in. z bardzo silnym bólem brzucha, uczuciem palenia w kościach i stawach, a nawet „rozrywania ciała od wewnątrz”. Często towarzyszy temu duży wzrost ciśnienia krwi, a także objawy neurologiczne, jak osłabienie siły mięśniowej, a nawet drgawki. O tym czym jest porfiria, jak się z nią żyje i jakie są najpilniejsze potrzeby osób chorych mówi Katarzyna Romaniuk, założycielka Stowarzyszenia Osób Chorych Na Porfirię "Nowa Jakość".