Jak powinna wyglądać diagnoza autyzmu?

Pierwsze objawy autyzmu można zaobserwować już u niemowlęcia. Nie warto jednak czekać, aż dziecko urośnie i „samo mu przejdzie”. Spektrum autyzmu nie mija i nie da się z niego wyleczyć. Natomiast terapia może poprawić sposób funkcjonowania dziecka. Diagnoza nie sprawi, że problemy znikną, ale pokazuje sposoby i strategie radzenia sobie z nimi. 

Wokół diagnozy spektrum autyzmu narosło wiele mitów i nieporozumień. Wciąż zdarza się, że rodzice słyszą: dziecko jest za małe na diagnozę, albo nie da się postawić diagnozy przed 3. rokiem życia. Tymczasem autyzm nie zaczyna się w wieku 3 lat, choć wtedy najczęściej bywa rozpoznawany. Dlatego tak ważne jest, by proces diagnostyczny rozpocząć jak najwcześniej.

Czy autyzm to „moda diagnostyczna”?

Słysząc o spektrum autyzmu wiele osób uważa, że teraz jest taka moda, a diagnoza to przypinanie łatki i szufladkowanie dzieci. Tymczasem eksperci w tym m.in. dr Ewa Urbanowicz, psychiatra pracująca z dziećmi i młodzieżą w spektrum, podkreśla, że diagnoza to forma profilaktyki i dbania o dobrostan dziecka i tak właśnie powinna być traktowana. 

 Im wcześniej zainteresujemy się nietypowym zachowaniem dziecka, tym lepiej dla niego i rodziców, którzy powinni skontaktować się ze specjalistą od spektrum autyzmu.

Ilość diagnoz spektrum autyzmu systematycznie rośnie. Wg Ministerstwa Edukacji Narodowej, w roku szkolnym 2024/2025 do przedszkoli uczęszczało 74 tys. dzieci z orzeczeniem o potrzebie kształcenia specjalnego, z czego ponad 36 tys. z powodu autyzmu lub zespołu Aspergera. Dwa lata wcześniej było to ok. 25 tys., co oznacza wzrost o blisko 50 proc.

Spektrum autyzmu nie jest życiową porażką

Jeśli rodzina i szkoła traktuje spektrum jako nieszczęście, którego trzeba się wstydzić i ukrywać, istnieje mała szansa, że dziecko znajdzie akceptację i zrozumienie. Jeśli natomiast otoczenie postrzega spektrum jako jedną z możliwych ścieżek rozwoju, dziecko ma szansę otrzymać wsparcie na miarę swoich potrzeb.

Postrzeganie autyzmu zależy w dużej mierze od sposobu przekazania informacji o diagnozie dziecka rodzicom podczas procesu diagnostycznego i postrzegania spektrum przez samych specjalistów. Według raportu „Proces diagnozy spektrum autyzmu u dzieci” opublikowanego w 2025 r w Oficynie Wydawniczej Impuls pod kierownictwem prof. Ewy Pisuli ponad 60% rodziców podczas procesu diagnozy nie dostało żadnych wskazówek, skąd czerpać wiedzę na temat autyzmu. Jeśli rodzice nie dostaną informacji, zaczynają ich szukać na własną rękę, najczęściej w internecie, gdzie coraz trudniej zweryfikować rzetelność źródła. Na rodziców czekają bardzo emocjonalne historie, obietnice bez pokrycia i cudowne sposoby „wyjścia z autyzmu”.

Kiedy rozpocząć proces diagnozy?

Im młodsze jest dziecko, tym bardziej plastyczny jest jego mózg, co zwiększa skuteczność oddziaływań terapeutycznych. Wczesna interwencja skutecznie wspiera rozwój poznawczy i społeczny oraz komunikację i rozwój mowy dziecka. Może również przyczynić się do zmniejszenia stopnia nasilenia objawów w przyszłości.

Diagnoza ma sens w każdym wieku, także w przypadku dorosłych. 

Bez odpowiedniego wsparcia trudności rozwojowe dziecka mogą się nawarstwiać i prowadzić do kolejnych problemów. Dlatego diagnoza stanowi profilaktykę zaburzeń wtórnych, m. in. lękowych i depresyjnych. Diagnoza daje więc dziecku nowe możliwości rozwoju oraz dostęp do adekwatnego wsparcia i terapii.

Badania prof. Josephnine Barbaro, australijskiej badaczki, twórczyni metody SACS oraz aplikacji ASDetect z doświadczeniem w diagnozowaniu małych dzieci, dowodzą, że dzięki wczesnej diagnozie obniża się liczba dzieci z niepełnosprawnością intelektualną (NI). Wśród dzieci późno zdiagnozowanych odsetek tych z NI wynosi 24 procent, a przed drugim rokiem życia - obniża się do 8procent. 

Z badań profesor Barbaro wynika, że im wcześniej dziecko pozna swoją diagnozę, tym łatwiej ją akceptuje i ma bardziej pozytywny obraz siebie, co wpływa na dalsze jego życie i dobrostan.

Warto pamiętać, że diagnoza przekazywana jest tylko rodzicom. Po otrzymaniu trafnej diagnozy dziecka rodzice mogą odczuwać ulgę, szczególnie jeśli droga do diagnoza była długa. Otrzymane rozpoznanie jest kluczem do zrozumienia dziecka i adekwatnych reakcji na jego nietypowe zachowanie. Formalna diagnoza jest potwierdzeniem, że nietypowe zachowanie dziecka nie wynika z zaniedbań wychowawczych. 

Samodzielne monitorowanie rozwoju dziecka

Chociaż objawy spektrum autyzmu można zaobserwować już w wieku niemowlęcym, często nie są one czytelne dla otoczenia, a ich rozpoznanie może być trudne dla osób niebędących specjalistami. Dlatego od lat prowadzone są kampanie społeczne promujące dostęp do wczesnej diagnozy oraz popularyzujące wiedzę na temat wczesnych objawów autyzmu. Warto obserwować zachowanie dziecka i jeśli zauważymy niepokojące objawy (patrz ramka) można samodzielnie dokonać wstępnej diagnozy, korzystając z metod dostępnych w internecie:

- na stronie Fundacji JiM dostępne są kwestionariusze do badań przesiewowych: test M-CHAT-R (The Modified Checklist for Autism in Toddlers), który można wykonać dziecku w wieku od 16-30 miesiąca życia oraz kwestionariusz AQ przeznaczony dla dzieci między 4-11 rokiem życia;

- wczesne symptomy i objawy autyzmu można sprawdzić na stronie programu„Badabada” prowadzonej przez Fundację SYNAPSIS, wykonując badanie kwestionariuszowe: M-CHAT-R przeznaczone są dla dzieci w wieku 16 do 30 miesięcy;

- aplikacja mobilna ASDetect umożliwiająca wykonanie badania przesiewowego w kierunku spektrum autyzmu dostępna jest na stronie Fundacji Alpha, która promuje także kampanię Rozpoznaj Z.N.A.K.I. Aplikacja przeznaczona jest dla dzieci od 11 do 30 miesiąca życia.

Na jakie zachowania u dziecka rodzice powinni zwracać uwagę?

Czy aplikacja mobilna może wykrywać autyzm?

Formalną diagnozę spektrum autyzmu może wystawić jedynie lekarz psychiatra ewentualnie neurolog po odbyciu wielospecjalistycznego procesu diagnostycznego. Wypełnianie kwestionariuszy do badań przesiewowych opisanych wyżej może być trudne dla osób niebędących specjalistami. Wydaje się, że dla laików jest pomocna aplikacja ASDetect, która jest narzędziem przesiewowym i określa jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka spektrum autyzmu. Jej zaletą jest możliwość przeprowadzenia badania przez osobę z otoczenia dziecka np. rodzica, pielęgniarkę, lekarza pediatrę czy wychowawcę w placówce edukacyjnej. Pytania zawarte w tej aplikacji są zilustrowane nagraniami konkretnych zachowań, co ułatwia odpowiedzi przypisane do wieku dziecka. Aplikacja przeznaczona jest dla dzieci od 11 do 30 miesiąca życia, co obniża wiek diagnozowanego dziecka w stosunku do badań kwestionariuszowych.

Aplikacja ASDetect została stworzona przez zespół specjalistów z Olga Tennison Autism Research Centre na Uniwersytecie La Trobe w Australii pod kierownictwem prof. Josephine Barbaro i opiera się na metodzie SACS-R, która charakteryzuje się dokładnością na poziomie 83 procent. Jest bezpłatnie dostępna z poziomu każdego telefonu komórkowego w języku polskim. 

W  oczekiwaniu na diagnozę

W wielu miejscach Polski czas oczekiwania na diagnozę jest dość długi. Rodzice mogą stymulować rozwój dziecka w obszarach wymagających wsparcia wskazanych w aplikacji ASDetect, a zawarte tam nagrania dostarczą pomysłów na zabawę z dzieckiem. Wyniki uzyskane w aplikacji można wydrukować i zabrać ze sobą na wizytę u specjalisty, a badanie można powtarzać kolejno w 12., 18. i 24. miesiącu życia, sprawdzając, jak zmienia się sytuacja dziecka.

Jak powinien przebiegać rzetelny proces diagnostyczny?

W Polsce nie istnieje jeden obowiązujący standard diagnostyczny regulujący zasady przeprowadzania procesu diagnozy w kierunku spektrum autyzmu. W praktyce w każdym ośrodku te zasady są inne, co może prowadzić do nieporozumień. Czas oczekiwania na diagnozę w placówkach państwowych jest przeważnie długi (w skrajnych przypadkach nawet do 2 lat), natomiast w placówkach prywatnych koszty są dość wysokie (obecnie około 2,5 – 3 tys zł).

Warto podkreślić, że oficjalną diagnozą uprawniającą do uzyskania wsparcia jest zaświadczenie od lekarza psychiatry, które jest podstawą do uzyskania przez dziecko pomocy w systemie edukacji, orzecznictwie oraz pomocy społecznej.

W procesie diagnozy przeprowadza się wywiad z rodzicem, obserwację dziecka i stawia diagnozę. Zwyczajowo wykonuje się dwie obserwacje dziecka: zabawy swobodnej oraz testy diagnostyczne i ewentualnie test na inteligencję. Obserwację najczęściej prowadzi psycholog (w niektórych ośrodkach dwóch psychologów), a następnie lekarz ponownie bada dziecko i stawia rozpoznanie. Przekazanie rodzicowi diagnozy następuje zwykle na kolejnym spotkaniu. Z reguły proces diagnostyczny wymaga od 3 do 5 wizyt, a proces najczęściej przeprowadzany jest przez zespół 3 specjalistów.

Dr Magdalena Markowska w książce „Autyzm bez lęku” zwraca uwagę na problem pochopnego stawiania diagnoz. Autorka podkreśla, że rzetelny proces diagnostyczny wymaga czasu i spojrzenia z różnych perspektyw. Objawy różnych zaburzeń często się nakładają, dlatego diagności powinni być szczególnie uważni i wykazywać się wnikliwością. Wg autorki proces diagnozy powinien być interedyscyplinarny i holistyczny, a także uwzględniać sytuację zdrowotną dziecka, ponieważ objawy mogą wynikać z choroby neurologicznej (np. PANDS, PANDAS) lub genetycznej, np. Zespołu Retta czy łamliwego chromosomu X. Dlatego należy być szczególnie ostrożnym, gdy diagnosta proponuje postawienie diagnozy online lub podczas jednej wizyty.

Uwaga na protokół ADOS-2

Przed przeprowadzeniem pełnego procesu diagnostycznego, można przeprowadzić pojedynczą konsultacje psychologiczną ze specjalistą, który wskaże, czy należy przechodzić pełen proces diagnostyczny. Taką konsultację można odbyć bezpłatnie w rejonowej Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej (PPP) lub prywatnie u specjalisty zajmującego się diagnozowaniem spektrum. W PPP raczej nie zatrudnia się lekarzy psychiatrów, więc pełen proces diagnostyczny w takiej placówce nie zawsze jest możliwy.

Poradnie Psychologiczno-Pedagogiczne czasami oferują rodzicom przeprowadzenie protokołu ADOS-2, który nie jest formalną diagnozą uprawniającą do uzyskania wsparcia. Jeśli rodzice zdecydują się na wykonanie protokołu ADOS w ośrodku, w którym nie ma psychiatry, nie uzyskają oficjalnej diagnozy. Wówczas trzeba szukać innego zespołu diagnostycznego, mając w połowie rozpoczęty proces, który nie zawsze nowy zespół chce kontynuować. Protokołu ADOS-2 nie można często powtarzać, gdyż dzieci pamiętają zadania. 

Gdzie szukać pomocy po diagnozie?

Niestety, w procesie diagnozy rodzice często nie dostają podstawowych informacji na temat dalszego postępowania. Pomocne są wyspecjalizowane organizacje pozarządowe próbujące wypełnić tę niszę. Warto zajrzeć na stronę internetową „Autyzm po ludzku” i skorzystać z bezpłatnego Informatora dla rodziców po diagnozie. Portal Niepełnosprawni.pl oraz Magazyn Integracja są patronami medialnymi publikacji dla rodziców po diagnozie: Listy do R. oraz Informatora. 

Nowa klasyfikacja medyczna

Według obowiązującej obecnie w Polsce Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 ( ang. International Classification of Diseases and Related Health Problems) stworzonej przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) rozpoznaje się autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, Zespół Aspergera lub całościowe zaburzenia rozwoju.

W naszym kraju planowane jest wprowadzenie od 2027 r. nowej wersji klasyfikacji ICD-11, która została zatwierdzona do używania przez WHO od 1.01.2022. W nowej klasyfikacji wprowadzono sformułowanie „spektrum autyzmu”, które zastępuje poprzednie rozróżnienia. Wyróżnia się zaburzenie lub brak zaburzenia rozwoju intelektualnego oraz rozwoju języka. Osoby dotychczas otrzymujące diagnozę Zespołu Aspergera dostaną wg nowej klasyfikacji diagnozę: zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzenia rozwoju intelektualnego i bez upośledzenia języka funkcjonalnego.

Wielu specjalistów zwraca jednak uwagę, że określenie „spektrum autyzmu” jest bardzo szerokie i wymaga doprecyzowania. Wprowadzenie wspólnego określenia „spektrum autyzmu” ma sens w przypadku dzieci, których rozwój się zmienia w czasie. Zdarza, że dziecko otrzymuje diagnozę całościowych zaburzeń rozwoju w wieku 1,5 roku, przy ponownej diagnozie w wieku 3 lat dostaje rozpoznanie autyzmu atypowego, a w momencie rozpoczęcia nauki w szkole otrzymuje diagnozę Zespołu Aspergera. Dziecko jest to samo, ale po prostu rozwija się w spektrum autyzmu. 

Zupełnie inaczej wygląda sytuacja osób dorosłych. Diagnoza Zespołu Aspergera, choć obarczona powiązaniem z kontrowersyjną osobą samego Hansa Aspergera, dawała orientację o sposobie funkcjonowania osoby, czego zupełnie nie daje określenie „spektrum autyzmu”. W przypadku osoby w „spektrum autyzmu” nie wiadomo, czy jest to osoba mówiąca, zdolna do samodzielnego życia i pracy, czy też z niepełnosprawnością intelektualną, niemówiąca, a więc wymagającą dużego wsparcia.

Monika Szubrycht pisała o tym już w 2022 r w książce „Autyzm. Bliski daleki świat”:

„Autyzm ma wiele twarzy, a każda jest inna. Porównywanie niesamodzielnych ludzi ze spektrum autyzmu z osobami, które są autystyczne, ale pracują na wyższych uczelniach i mają tytuły naukowe jest krzywdzące dla obu grup.” 

Według nowej klasyfikacji ICD-11 wszystkie osoby trafiają do jednego worka z napisem „spektrum autyzmu”, co może mieć przełożenie na rozwiązania prawne, a przecież każda z tych grup ma zupełnie inne potrzeby. Zmiana klasyfikacji jest szeroko dyskutowana w środowisku rodziców i specjalistów, ponieważ brakuje określenia rozróżniającego osoby w spektrum autyzmu o różnych potrzebach. Tak więc wprowadzenie nowej klasyfikacji ICD-11 w naszym kraju może okazać się kontrowersyjne. Odchodzi się również od określenia „wysoko lub niskofunkcjonujący” pochodzącego z amerykańskiej klasyfikacji medycznej DSM. Niektórzy postulują wprowadzenie rozróżnienia na osoby o wysokim i niskim poziomie natężenia objawów. Czy to się przyjmie – zobaczymy.