Celem rozporządzenia Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej, zmieniającego przepisy dotyczące orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności, jest ograniczenie nadmiernego obciążenia związanego z koniecznością częstego ponawiania procedury orzekania. Problem ten dotyczy w szczególności osób z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz zespołem Downa. Nowe regulacje mają również odciążyć ich opiekunów oraz lekarzy orzeczników.

Rozporządzenie ma też zbliżyć polskie orzecznictwo do standardów określanych przez Konwencję ONZ o Prawach Osób z Niepełnosprawnościami. 

Orzeczenia na minimum 7 lat

Rozporządzenia wprowadza  minimalny okres na jaki orzekany jest stopień niepełnosprawności w przypadku osób niepełnosprawnych powyżej 16. roku życia, jeżeli potwierdzono u orzekanej osoby z niepełnosprawnością rzadką chorobę genetyczną (ich listę można znaleźć pod artykułem) lub jeżeli potwierdzono u tej osoby zespół Downa.  

Minimalny okres na jaki orzekany jest stopień niepełnosprawności dla osób u których stwierdzono rzadką chorobę genetyczną określoną w katalogu lub zespól Downa – wynosi 7 lat. Okres 7 lat przewidywany jest również w przepisach ustawy o rehabilitacji, dotyczących wydawania decyzji ustalających poziom potrzeby wsparcia. W związku z tym przepisy uwspólniają powyższe regulacje. Dla dzieci minimalny okres ważności orzeczenia ma wynosić 3 lata.  

Bliżej oceny funkcjonalnej 

Rozporządzenia ma też sprawić, że polski system orzeczniczy będzie bardziej zgodny z  założeniami Konwencji ONZ o Prawach Osób z Niepełnosprawnościami. Zespoły orzecznicze mają w większym stopniu zwracać uwagę na rzeczywiste funkcjonowanie osoby z niepełnosprawnością.

Dlatego też rozporządzenie zakłada doprecyzowanie, o komponent „funkcjonowania”, przepisu mówiącego o ustalaniu okresu ważności orzeczenia wyłącznie na podstawie rokowania co do poprawy stanu zdrowia osoby orzekanej.

- W praktyce okres ważności orzeczenia jest ustalany również na podstawie oceny co do poprawy funkcjonowania osoby z niepełnosprawnością.
O niepełnosprawności nie decyduje bowiem biologiczny (medyczny) stan naruszenia sprawności organizmu, a wpływ choroby, urazu czy wady wrodzonej na zdolność do wypełniania określonych ról społecznych, co wynika z przepisów ustawy o rehabilitacji i znajduje potwierdzenie w postanowieniach Konwencji ONZ o prawach osób niepełnosprawnych – czytamy w uzsadnieniu rozporządzenia.

Z treścią projektu można zapoznać się na stronie Legislacja.gov.pl  

Zgłoś swoje uwagi! 

Uwagi do projektu można zgłaszać do 19 maja.

Sposób zgłaszania uwag:

Uwagi należy złożyć lub przesłać na adres Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej, ul. Nowogrodzka 1/3/5, 00-513 Warszawa, Biuro Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych lub na adres e-mail: sekretariat.bon@mrpips.gov.pl.

 

Lista rzadkich chorób genetycznych, których dotyczy projekt rozporządzenia

 

  • Achondroplazja
  • Zespół Aicardi'ego-Goutières
  • Niedobór alfa 1 antytrypsyny - postać homozygotyczna
  • Zespół Alpersa-Huttenlochera
  • Alfa- i beta-mannozydoza
  • Zespół Alströma
  • Zespół Angelmana
  • Zespół Aperta
  • Niedobór dekarboksylazy Laminokwasów aromatycznych
  • Ataksja-teleangiektazja
  • Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
  • Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
  • Zespół Bardeta-Biedla
  • Dystrofia mięśniowa obręczowokończynowa R4 związana z betasarkoglikanem
  • Zespół CHARGE
  • Dystrofia mięśniowa obręczowokończynowa związana z kalpainą 3 R1
  • Dysplazja kampomeliczna
  • Choroba Canavan
  • Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
  • Zespół Cockayne
  • Zespół Coffina-Lowry'ego
  • Wrodzony brak ramienia i przedramienia
  • Wrodzone zaburzenie glikozylacji
  • Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
  • Zespół Cornelia de Lange
  • Mukowiscydoza
  • Zespół Dravet (związany z SCN1A)
  • Zespół Dubowitza
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne
  • Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
  • Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
  • Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
  • Zespół Frasera
  • Ataksja Friedreicha
  • Zespół Frynsa
  • Gangliozydoza GM1
  • Gangliozydoza GM2
  • Choroba Gauchera
  • Encefalopatia glicynowa nieketotyczna hiperglicynemia
  • Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
  • Holoprozencefalia
  • Zespół progerii HutchinsonaGilforda
  • Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
  • Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
  • Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
  • Gładkomózgowie - wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
  • Izolowana  anencefalia/exencefalia
  • Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
  • Kwasica izowalerianowa
  • Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
  • Zespól Kabuki
  • Choroba Krabbego
  • Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
  • Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
  • Zespół Larsena
  • Wrodzona ślepota Lebera
  • Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
  • Choroba Lebera "plus"
  • Zespół Leigha
  • Zespół Lesch-Nyhana
  • Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
  • Zespół Meckela
  • Choroba Menkesa
  • Leukodystrofia metachromatyczna
  • Zespół Millera-Diekera
  • Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
  • Zespół Mowata-Wilson
  • Mukolipidoza (grupa chorób)
  • Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
  • Miopatia nemalinowa
  • Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana
  • niedoborem SP-B
  • Wady cewy nerwowej
  • Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w  mózgu
  • Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
  • Zapalenie rdzenia i nerów wzrokowych
  • Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
  • Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka
  • Zespół Nijmegen
  • Nieimmunologiczny obrzęk płodu
  • Zespól oczno-mózgowo-nerkowy - zespól Lowe'a
  • Zespól hiperteloryzmnieprawidłowości przełykuspodziectwo - zespól Opitza G/BBB
  • Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
  • Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
  • Napadowa kinezygenna  (wywoływana ruchem) dyskineza
  • Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
  • Zespół płetwistości
  • Zespół Pradera-Willi'ego
  • Postępujące porażenie nadjądrowe
  • Postępujące porażenie nadjądrowe - zespól korowopodstawny
  • Kwasica propionowa
  • Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
  • Padaczka pirydoksynozależna
  • Niedobór karboksylazy pirogronianowej
  • Choroba Refsuma
  • Obustronna agenezja nerek
  • Zespól Retta
  • Zespół Rubinsteina-Taybi'ego
  • Zespół Seckela
  • Syrenomelia
  • Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • Zespół Smith-Magenis
  • Zespół Sotosa
  • Choroba Taya-Sachsa
  • Dysplazja  tanatoforyczna
  • Triploidia
  • Zespół WAGR - zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
  • Zespół Walkera-Wartburga
  • Zespół Williamsa
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna
  • Zespół Wolframa
  • Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
  • Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
  • Chondrodysplazja punktowa  sprzężona z chromosomem X
  • Zespół Kleefstry
  • Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z  chromosomem X
  • Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
  • Synaptopatie
  • Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
  • Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
  •  Zespół Potockiego-Lupskiego - zespół mikroduplikacji 17p11.2
  • Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
  • Zespół Phelan-McDermid
  • Zespół mózgowo-czołowotwarzowy, zespół BaraitseraWintera
  • Zespół Schinzela-Giediona
  • Zespół Allana-Herndorna-Dudley'a
  • Mnogi niedobór sulfataz
  • Zespół Coffina-Siris
  • Zespół Koolen'a-de Vries'a
  • Zespół Ohdo
  • Zespół Pitta-Hopkinsa
  • Zespół Bainbridge’a-Ropersa
  • Zespół Bohringa-Opitza
  • Zaburzenia glikozylacji (CDG) – patrz poz.47
  • Zespół Schaafa-Yanga
  • Zespół Alazami'ego
  • Zespół Blooma
  • Zespół Warszawski
  • Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna – patrz poz. 72
  • Zespół Ondyny
  • Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
  • Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
  • Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
  • Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
  • Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
  • Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
  • Zespół Robertsa
  • Schizencefalia
  • Zespół KBG
  • Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i  zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
  • Zespół Costello powiązany z HRAS
  • Zespół mikrodelecji 22q11.2  (Zespół DiGeorge'a)
  • Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
  • Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
  • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
  • Zespół Bartha
  • Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
  • Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
  • Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
  • Galaktozemia klasyczna
  • Homocystynuria klasyczna
  • Wrodzona biegunka chlorowa
  • Wodogłowie wrodzone
  • Wrodzony zespół miasteniczny
  • Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
  • Dystrofia mięśniowa Emery'egoDreifussa
  • Dystrofia mięśniowa obręczowokończynowa związana z FKRP
  • Dystrofia mięśniowa obręczowokończynowa związana z gammasarkoglikan
  • Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
  • Choroba spichrzania glikogenu
  • GSD
  • Choroba Hartnupów
  • Hemofilia A, postać ciężka
  • Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
  • Dziedziczna paraplegia spastyczna
  • Niedobór syntetazy holokarboksylazy
  • Nietrzymanie barwnika - zespół Blocha-Sulzberger
  • Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej - Zespół Jeune'a
  • Zespól Johansona i  Blizzarda
  • Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
  • Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
  • Niedobór dehydrogenazy acyloCoA  średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • Zespół małoocze-bezocze
  • Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
  • Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
  • Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
  • Zanik wieloukładowy
  • Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
  • Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
  • Zespól Pfeiffera Fenyloketonuria
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
  • Dystrofia miotoniczna Steinerta
  • Zespół Trachera-Collinsa
  • Stwardnienie guzowate
  • Tyrozynemia typu 1
  • Zespół Wernera
  • Choroba Parkinsona o wczesnym początku
  • zespół Loeys'a-Dietza
  • Zespół Borjesona-Forssmana Lehmanna
  • Zespół Sensenbrenner
  • Zespół Arnolda-Chiari'ego typ 1
  • Anemia Fanconiego
  • Zespół Allagille'a
  • Choroba syropu klonowego
  • Hypofosfatazja
  • Zespół Pompego
  • Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
  • Zespół Freemana-Sheldona