21 marca Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych Łukasz Krasoń wydał zalecenia dla Wojewódzkich oraz Powiatowych Zespołów ds. Orzekania o Niepełnosprawności, które ułatwią uzyskiwanie orzeczeń o niepełnosprawności osobom z Zespołem Downa oraz z diagnozami rzadkich chorób genetycznych. Po ogłoszeniu tej informacji wysłaliśmy do Ministerstwa Rodzin, Pracy i Polityki Społecznej pytanie o listę konkretnych schorzeń.

- Uważam, że dzisiejszy system orzecznictwa wymaga zdecydowanej poprawy - mówił podczas spotkania z uczestnikami protestu dotyczącego polskiego rzecznictwa  Pełnomocnik Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych  - W związku z tym już teraz przekazaliśmy wytyczne dla zespołów orzeczniczych w sprawie listy chorób rzadkich, które powinny uprawniać do orzeczenia do 16. roku życia, a w późniejszym okresie orzeczenia o stopniu niepełnosprawności – umiarkowanym lub znacznym.

Pełnomocnik wskazuje, że lista była stworzona i konsultowana z najlepszymi specjalistami w dziedzinie genetyki klinicznej w Polsce Planujemy również dalsze zmiany, które zmienią dzisiejsze przepisy orzecznicze w taki sposób, aby dopasowywać formy wsparcia do potrzeb osoby z niepełnosprawnością.

Wytyczne są narzędziem

Jak informuje nas resort rodziny, przygotowane i przekazane zostały zespołom do spraw orzekania o niepełnosprawności wytyczne dotyczące wyodrębnienia grupy schorzeń genetycznych. Są to schorzenia o jednorodnym przebiegu, nie rokujące zgodnie z aktualną wiedzą medyczną poprawy klinicznej ani funkcjonalnej.  Wytyczne te są narzędziem wspomagające proces podejmowania decyzji przez lekarzy – członków zespołów do spraw orzekania o niepełnosprawności w przedmiocie kwalifikacji dzieci do osób niepełnosprawnych na okres do ukończenia 16 roku życia. 

Oprócz tego przygotowano i przesłano zespołom orzekającym również wytyczne mające na celu doprecyzowanie dotychczasowych wytycznych dla zespołów do spraw orzekania o niepełnosprawności w zakresie okresu wydawania orzeczeń i wskazań w orzeczeniu osobom do 16 roku życia z zespołem Downa. 

- Aktualnie przepisy regulujące zasady wydawania orzeczeń przewidują wydawanie orzeczeń na stałe, o ile według wiedzy medycznej stan zdrowia osoby nie rokuje poprawy, albo czasowych, w przypadku osób, u których naruszenie sprawności organizmu uznano za okresowe. W przypadku drugiej grupy osób wymagane jest odnawianie statusu osoby z niepełnosprawnością, co może prowadzić do pewnych niedogodności administracyjnych i utrudnień w życiu codziennym oraz w dostępie do ulg i świadczeń uzależnionych od posiadanego orzeczenia – czytamy w odpowiedzi przesłanej nam przez Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej.

 Dwie listy schorzeń

Poniżej zamieszczamy listy schorzeń przygotowane przez MRPiPS.

Schorzenia, w przypadku potwierdzenia których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w punkcie 7. konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji oraz ustaleniem wskazania w punkcie 8. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku życia.

  • Achondroplazja
  • Zespół Aicardi'ego-Goutières
  • Niedobór alfa 1 antytrypsyny -
  • postać homozygotyczna
  • Zespół Alpersa-Huttenlochera
  • Alfa- i beta-mannozydoza
  • Zespół Alströma
  • Zespół Angelmana
  • Zespół Aperta
  • Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
  • Ataksja-teleangiektazja
  • Autosomalna recesywna
  • wielotorbielowatość nerek
  • Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
  • Zespół Bardeta-Biedla
  • Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
  • Zespół CHARGE
  • Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
  • Dysplazja kampomeliczna
  • Choroba Canavan
  • Zespół Hellera (dziecięce
  • zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
  • Zespół Cockayne
  • Zespół Coffina-Lowry'ego
  • Wrodzony brak ramienia i przedramienia
  • Wrodzone zaburzenie glikozylacji
  • Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
  • Zespół Cornelia de Lange
  • Mukowiscydoza
  • Zespół Dravet (związany z SCN1A)
  • Zespół Dubowitza
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne
  • Proste pęcherzowe oddzielanie sięnaskórka
  • Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
  • Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
  • Zespół Frasera
  • Ataksja Friedreicha
  • Zespół Frynsa
  • Gangliozydoza GM1
  • Gangliozydoza GM2
  • Choroba Gauchera
  • Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
  • Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
  • Holoprozencefalia
  • Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
  • Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
  • Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
  • Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
  • Gładkomózgowie - wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
  • Izolowana anencefalia/exencefalia
  • Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
  • Kwasica izowalerianowa
  • Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
  • Zespól Kabuki
  • Choroba Krabbego
  • Kyfoskoliotyczny typ zespołu
  • Ehlersa-Danlosa
  • Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
  • Zespół Larsena
  • Wrodzona ślepota Lebera
  • Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
  • Choroba Lebera "plus"
  • Zespół Leigha
  • Zespół Lesch-Nyhana
  • Fenyloketonuria matczyna z
  • małogłowiem
  • Zespół Meckela
  • Choroba Menkesa
  • Leukodystrofia metachromatyczna
  • Zespół Millera-Diekera
  • Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
  • Zespół Mowata-Wilson
  • Mukolipidoza (grupa chorób)
  • Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
  • Miopatia nemalinowa
  • Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
  • Wady cewy nerwowej
  • Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
  • Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
  • Zapalenie rdzenia i nerów wzrokowych
  • Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
  • Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
  • Zespół Nijmegen
  • Nieimmunologiczny obrzęk płodu
  • Zespól oczno-mózgowo-nerkowy - zespól Lowe'a
  • Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo - zespól Opitza G/BBB
  • Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
  • Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
  • Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
  • Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
  • Zespół płetwistości
  • Zespół Pradera-Willi'ego
  • Postępujące porażenie nadjądrowe
  • Postępujące porażenie nadjądrowe - zespól korowo- podstawny
  • Kwasica propionowa
  • Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
  • Padaczka pirydoksynozależna
  • Niedobór karboksylazy pirogronianowej
  • Choroba Refsuma
  • Obustronna agenezja nerek
  • Zespól Retta
  • Zespół Rubinsteina-Taybi'ego
  • Zespół Seckela
  • Syrenomelia
  • Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • Zespół Smith-Magenis
  • Zespół Sotosa
  • Choroba Taya-Sachsa
  • Dysplazja tanatoforyczna
  • Triploidia
  • Zespół WAGR - zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
  • Zespół Walkera-Wartburga
  • Zespół Williamsa
  • Zespół Wolfa-Hirschhorna
  • Zespół Wolframa
  • Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
  • Miopatia centronuklearna
  • sprzężona z chromosomem X
  • Chondrodysplazja punktowa
  • sprzężona z chromosomem X
  • Zespół Kleefstry
  • Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
  • Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
  • Synaptopatie
  • Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
  • Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
  • Zespół Potockiego-Lupskiego -
  • zespół mikroduplikacji 17p11.2
  • Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
  • Zespół Phelan-McDermid
  • Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
  • Zespół Schinzela-Giediona
  • Zespół Allana-Herndorna-Dudley'a
  • Mnogi niedobór sulfataz
  • Zespół Coffina-Siris
  • Zespół Koolen'a-de Vries'a
  • Zespół Ohdo
  • Zespół Pitta-Hopkinsa
  • Zespół Bainbridge’a-Ropersa
  • Zespół Bohringa-Opitza
  • Zaburzenia glikozylacji (CDG) - patrz 47
  • Zespół Schaafa-Yang
  • Zespół Alazami'ego
  • Zespół Blooma
  • Zespół Warszawski
  • Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna - patrz 75
  • Zespół Ondyny
  • Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
  • Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
  • Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
  • Trsomia chromosomu 13 (zespół
  • Patau)
  • Trisomia chromosomu 18 (zespół
  • Edwardsa)
  • Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
  • Zespół Robertsa
  • Schizencefalia
  • Zespół KBG
  • Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
  • Zespół Costello powiązany z HRAS

 Schorzenia, w przypadku potwierdzenia których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w punkcie 8. konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku życia.

  • Zespół mikrodelecji 22q11.2
  • (Zespół DiGeorge'a)
  • Wrodzona sztywność
  • wielostawowa, artrogrypoza
  • Ataksja móżdżkowa autosomalna
  • dominująca
  • Autosomalna recesywna ataksja
  • móżdżkowa
  • Zespół Bartha
  • Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
  • Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
  • Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
  • Galaktozemia klasyczna
  • Homocystynuria klasyczna
  • Wrodzona biegunka chlorowa
  • Wodogłowie wrodzone
  • Wrodzony zespół miasteniczny
  • Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
  • Dystrofia mięśniowa Emery'ego- Dreifussa
  • Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
  • Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
  • Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
  • Choroba spichrzania glikogenu GSD
  • Choroba Hartnupów
  • Hemofilia A, postać ciężka
  • Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
  • Dziedziczna paraplegia spastyczna
  • Niedobór syntetazy holokarboksylazy
  • Nietrzymanie barwnika - zespół
  • Blocha-Sulzberger
  • Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej - Zespół Jeune'a
  • Zespól Johansona i Blizzarda
  • Zespół Jouberta i zaburzeń
  • pokrewnych
  • Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
  • Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • Zespół małoocze-bezocze
  • MItochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
  • Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
  • Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
  • Zanik wieloukładowy
  • Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
  • Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
  • Zespól Pfeiffera
  • Fenyloketonuria
  • Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
  • Dystrofia miotoniczna Steinerta
  • Zespół Trachera-Collinsa
  • Stwardnienie guzowate
  • Tyrozynemia typu 1
  • Zespół Wernera
  • Choroba Parkinsona o wczesnym początku
  • Zespół Loeys'a-Dietza
  • Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
  • Zespół Sensenbrenner
  • Zespół Arnolda-Chiari'ego typ 1
  • Anemia Fanconiego
  • Zespół Allagille'a
  • Choroba syropu klonowego
  • Hypofosfatazja
  • Zespół Pompego
  • Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
  • Zespół Freemana-Sheldona