7 września obchodzony jest na całym świecie World Duchenne Awareness Day, poświęcony osobom żyjącym z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) oraz ich rodzinom. W 2024 roku Zgromadzenie Ogólne Organizacji Narodów Zjednoczonych oficjalnie ustanowiło ten dzień międzynarodowym dniem poświęconym DMD.
Data 7 września ma znaczenie symboliczne. Zapis 7/9 nawiązuje do 79 eksonów genu DMD, którego mutacje prowadzą do rozwoju choroby.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie i postępującą chorobą mięśni, występującą przede wszystkim u chłopców. Jej przyczyną są zmiany w genie DMD, odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny – białka istotnego dla prawidłowego funkcjonowania i ochrony włókien mięśniowych.
Brak dystrofiny lub jej nieprawidłowe działanie prowadzą do stopniowego osłabienia mięśni. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Mogą obejmować trudności z bieganiem, skakaniem, wchodzeniem po schodach czy podnoszeniem się z podłogi.
W miarę postępu choroby osłabienie obejmuje kolejne grupy mięśni. DMD może wpływać także na pracę serca oraz mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Z tego względu osoby z tą chorobą wymagają regularnej kontroli medycznej i wielospecjalistycznej opieki.
Istotną rolę odgrywają rehabilitacja, odpowiednio prowadzone leczenie oraz monitorowanie układu oddechowego i sercowo-naczyniowego. Rozwój medycyny pozwala coraz skuteczniej wspierać osoby z DMD i dłużej zachowywać ich sprawność oraz samodzielność. Równolegle prowadzone są badania nad kolejnymi metodami leczenia.
Przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a nie jest u każdej osoby identyczny. Za diagnozą stoi konkretne dziecko, nastolatek lub dorosły, a choroba wpływa również na codzienność jego najbliższych. Dlatego 7 września jest także okazją do zwrócenia uwagi na doświadczenia rodzin, ich potrzeby oraz wyzwania związane z długotrwałą opieką.
W Polsce w obchody tego dnia włączają się organizacje, fundacje, stowarzyszenia, rodziny i wolontariusze związani ze społecznością DMD. Międzynarodowym symbolem obchodów pozostaje czerwony balonik, obecny w działaniach podejmowanych tego dnia w wielu krajach.
