Moje dziecko ma inną rękę

Oto rytuał pierwszego spotkania... Ból odpływa z ciała. Łzy strachu, ulgi i szczęścia mieszają się ze sobą. W ukojonym sercu budzi się czułość. Patrzysz na narodzone dziecko. Oglądasz nosek z trudem łapiący powietrze i wykrzywione w pierwszym krzyku usta. Opiekuńczym gestem sprawdzasz kształt główki. Liczysz... Jeden paluszek, drugi, trzeci... czasem zdarza się, że liczyć nie ma czego...

Ogólnie dostępnych, szczegółowych informacji o wrodzonych wadach kończyn jest niewiele. „Żeby nie straszyć innych matek” - usłyszała Ewa na pytanie, dlaczego po porodzie nie leży na ogólnej sali. Być może to powód, dla którego portale internetowe lub czasopisma poświęcone macierzyństwu traktują ten temat po... macoszemu. Czy można jednak dziwić się mediom, skoro zdarza się, że lekarze i pielęgniarki brutalnie ograniczają ten problem tylko do estetyki?

Ale jest i inne wyjaśnienie. Według tzw. rejestru wad (dotyczącego tylko niektórych województw, a więc obarczonego błędem statystycznym), częstość występowania wrodzonych wad kończyn to w Polsce 2-3 przypadki na 1000 osób. Rodzajów wad i ich kombinacji jest bardzo dużo. I choć każdą można nazwać czy przyporządkować do określonej kategorii, to przy stawianiu diagnozy, ustalaniu leczenia i rokowań każdą wadę należy traktować indywidualnie. 

Amelia nie zawsze ma rączki

Wady wrodzone kończyn, jeśli powstają, to na początku życia płodowego, do 7. tygodnia, czyli wtedy, kiedy kształtują się ręce i nogi dziecka.

- Zwykle kobieta jeszcze wtedy nie wie, że zostanie mamą - mówi dr n. med. Krzysztof Szczałuba, lekarz genetyk z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. - Pierwszym badaniem, które może określić ich wystąpienie, jest USG. Drobne struktury kończyn są widoczne już od 12. tygodnia ciąży, ale ich ocenę przeprowadza się między 18. a 20., kiedy możliwe jest wykluczenie większości wad rozwojowych. Zdarza się jednak, że niektóre drobne defekty pozostają niewykryte przez obraz USG, nawet tuż przed rozwiązaniem.

Najczęściej spotykaną (ok. 70%) wadą ręki - bo tymi właśnie zajmiemy się w artykule - jest syndaktylia, czyli zrost palców tylko w obrębie skóry (syndaktylia prosta), albo skórą i kośćmi (syndaktylia złożona), na całej długości palców (syndaktylia całkowita), albo w ich połowie, czy 1/3 (syndaktylia częściowa).

Istnieje także akrosyndaktylia, kiedy palce - co najmniej trzy - połączone są płytkami paznokci, opuszkami lub pojedynczymi paliczkami. Drugą pod względem częstości jest polidaktylia, czyli dodatkowe palce. Zwykle pojawia się jeden, w dłoni, w pełni wykształcony, ruchomy i funkcjonalny albo w formie szczątkowej, choć znane są przypadki występowania 10 i więcej. Kiedy owe nadliczbowe palce zrośnięte są z pozostałymi, mamy do czynienia z polisyndaktylią.

Inną częstą wadą ręki jest brak palców - adaktylia, lub ich niedorozwój występujący pod kilkoma postaciami: brachydaktylia - krótkie palce, aphalangia - brak niektórych paliczków, klinodaktylia - zakrzywienie piątego palca, makro- i mikrodaktylia - jeden z palców jest większy/mniejszy od pozostałych, kamptodaktylia - trwały przykurcz palców.

Kolejną wadą wrodzoną jest tzw. ręka homara, czyli ektrodaktylia. Ręka w całości - od nadgarstka aż po końce palców jest podzielona na dwie części, upodabniając się właśnie do charakterystycznych nożyc homara. Może występować w kilku rodzajach, a zwykle towarzyszy jej któraś z odmian syndaktylii lub polidaktylii.

Wady wrodzone kończyn mogą polegać także na braku lub niedorozwoju kości promieniowej przedramienia lub kości łokciowej, a także na zroście ich obu w okolicy stawu łokciowego. Mogą też występować w postaci braku całej kończyny (albo obu rąk lub nóg) - amelia, braku dłoni - acheiria, niedorozwoju kości długich, kiedy dłonie (lub stopy) połączone są bezpośrednio z tułowiem, albo są krótsze lub zniekształcone - fokomelia, albo braku kości przedramienia (lub podudzia) - peromelia. 

Czyja wina?

- Tak jak przy innych wadach wrodzonych, pojawienie się wady kończyny jest zdecydowanie najczęściej efektem równoczesnego zadziałania czynników środowiskowych i genetycznych - tłumaczy Krzysztof Szczałuba. - O tych pierwszych wiemy niewiele. Możemy do nich zaliczyć tzw. pasma owodniowe, które powstają albo na skutek przerwania we wczesnym okresie ciąży błony owodniowej okalającej płód, albo w wyniku złego krążenia krwi u dziecka i mogą doprowadzić do mechanicznego uszkodzenia jego wzrostu, albo szkodliwe dla płodu leki, tzw. teratogeny, np. niektóre leki przeciwzakrzepowe czy przeciwpadaczkowe. Podkreślam jednak, że te leki to tylko potencjalni winowajcy. Ich przyjmowanie w ciąży jedynie podnosi, a nie warunkuje ryzyko wystąpienia wady. Czasem jednak lekarz musi stanąć przed wyborem tzw. mniejszego zła. Nieleczona padaczka jest o wiele bardziej niebezpieczna dla płodu niż lek powstrzymujący atak.

Genów, w których defekty przyczyniają się do powstania wady kończyny, jest wiele, ale tylko niektóre z nich zostały poznane. Przykładem jest rodzina genów HOX, które decydują o tym, że np. nasze dłonie zakończone są palcami. Istnieje więc pewien niezwykle skomplikowany wzór genetyczny, według którego poszczególne organy ciała rozwijają się prawidłowo, a komórki je tworzące docierają do tych organów zawsze w sposób odpowiednio uporządkowany. Nawet niewielkie zakłócenie tej delikatnej równowagi może wywołać powstanie wady rozwojowej i dlatego jest ich tak wiele - nie tylko w obrębie kończyn.

- Na szczęście jednak nasz organizm potrafi w porę obronić się przed defektami genetycznymi, dlatego powstają one względnie rzadko - uspokaja dr Szczałuba.

Wrodzone wady kończyn występują równie często u obu płci, a więc „nosicielami” uszkodzonych genów mogą być tak matka, jak i ojciec. Wada może być przekazywana w sposób „pionowy”, dominujący: chory ojciec lub matka, chore dziecko. Może też zostać „uśpiona” i ujawnić się w następnych pokoleniach: u wnuków lub prawnuków. Może też być niewidoczna, a dopiero zdjęcie RTG ujawni niedorozwój lub brak jakiejś niewielkiej kostki w dłoni ojca lub matki. Rzadziej wady wrodzone kończyn mogą wystąpić „poziomo”, czyli u rodzeństwa chorego dziecka.

- Z oboma sposobami dziedziczenia spotykam się w praktyce klinicznej dość rzadko. W większości wypadków o powstaniu wady decyduje kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych. Wtedy ryzyko ich pojawienia się u rodzeństwa czy potomstwa osoby chorej wynosi zaledwie 2-3% - mówi dr Szczałuba. - Wadom rozwojowym kończyn zwykle, choć istnieją wyjątki, nie towarzyszą inne wady wrodzone, a dzieci rozwijają się prawidłowo fizycznie i intelektualnie. Zawsze jednak wskazana jest konsultacja lekarza genetyka. 

Nie istnieje magiczna pigułka ani tajemnicza mikstura, dzięki którym zrośnięte palce rozdzieliłyby się. Pomocna jest tylko chirurgia.

- Zabiegi przeprowadza się już u 6-miesięcznych maluchów, jeśli tylko ważą minimum 10 kg. Górna granica wieku kwalifikacji do tego typu operacji nie istnieje, a więc można ją przeprowadzić także u osoby dorosłej - tłumaczy dr n. med. Anna Chrapusta, chirurg ręki, z Oddziału Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Oparzeń Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Prokocimiu.

Przy polidaktylii usuwa się dodatkowe palce. Przy syndaktylii rozdziela się je, pokrywając ubytki skórą przeszczepioną z pachwiny. Leczenie operacyjne „ręki homara” polega na rozklinowaniu nadgarstka, rozdzieleniu kości śródręcza, przecięciu zrośniętych elementów kostnych i pokryciu ubytków skórnych, jeśli istnieją. Przy braku lub niedorozwoju palców można zastosować mikrochirurgiczne przeszczepy palców stóp - sąsiadujących z paluchem, nawet po dwa z każdej stopy - całych lub niektórych paliczków - ale efekt estetyczny nie zawsze jest tolerowany przez pacjentów. Przy fokomelii lub gdy w dłoni brakuje wszystkich palców, zwykle lekarze nakłaniają do zastosowania protezy.

EWA: Pierwsza wizyta u specjalisty w Warszawie trwała może 2 minuty. Przyjął nas poza kolejnością, bo Piotruś miał wtedy zaledwie 3 tygodnie. Obejrzał jego ręce, nogi i powiedział, że najlepiej zrobić przeszczep, ale dopiero w wieku... 11 lat. Inna konsultacja, u kolejnego specjalisty – tym razem z Poznania – i kolejna propozycja: podobna operacja, ale tym razem za 2-3 lata. Zabieg miał polegać na przeszczepie paliczków z palców stóp do „kuleczek” lub na przeszczepie dwóch całych palców ze stóp syna (po jednym z każdej) do jego dłoni. Nie zdecydowaliśmy się na żadną opcję... To był niezwykle trudny wybór, z którego Piotr kiedyś nas rozliczy. Uznaliśmy jednak, że skoro nie ma całego śródręcza, to palce „umocowane” tuż przy nadgarstku nadal nadawałyby jego ręce nienaturalny wygląd. Taka terapia w niczym by mu nie pomogła, a pewnie jeszcze bardziej przyciągałaby spojrzenia i okaleczałaby także stopy.

Nie mniej skomplikowane zabiegi wykonuje się przy wrodzonym niedorozwoju kości promieniowej. Wada przejawia się zwykle jako brak kciuka czy pierwszej kości śródręcza, a jej leczenie polega na przeszczepie kostnym, korekcie tkanek miękkich i usztywnieniu nadgarstka. Podobnie wieloetapową kurację stosuje się przy braku lub niedorozwoju kości łokciowej, kiedy przedramię jest krótsze i odchylone w łokciową stronę.

Nie ma dwóch takich samych przypadków, a więc nie można z góry określić, że przy danym rodzaju wady zostanie zastosowana taka, a nie inna metoda chirurgiczna. Leczenie może też wymagać kilku zabiegów rekonstrukcyjnych i plastycznych.

Te niezwykle precyzyjne i delikatne operacje wykonywane są już w Polsce - w szpitalach publicznych (wtedy refundowane są przez Narodowy Fundusz Zdrowia), albo w lecznicach prywatnych (wtedy koszty - od kilku do kilkudziesięciu tysięcy - pokrywają rodzice).

- Wszystkie znane na świecie metody chirurgicznego leczenia wrodzonych wad rąk są stosowane w krajowych ośrodkach - zapewnia dr Chrapusta.

Nie są sami

Rodzice odwiedzający forum pierwszej w krajowej sieci strony internetowej poświęconej wrodzonym wadom rąk - www.wady-dloni.org.pl, żalą się, że dzieci nie zostały w Polsce objęte żadnym programem opieki - chirurgicznej, psychologicznej, rehabilitacyjnej czy protetycznej.

- Zdecydowana większość z nas dowiedziała się o wadzie dziecka już po jego narodzinach. Opuszczając szpital, nie otrzymaliśmy szczegółowych danych, co to za wada, i rad - jak ją leczyć, kiedy i gdzie - mówi Ewa Fabisiak, założycielka i moderatorka ww. strony, dzięki której poznaliśmy historię Piotrusia. - Szukamy sami. W Polsce i za granicą, choć koszty leczenia w światowych ośrodkach przekraczają często nasze możliwości finansowe. Po dotarciu do specjalistów czasem okazuje się, że podają oni różne metody leczenia, w dodatku nie określając konkretnie, ile zabiegów przejdzie dziecko, jakie będą ich efekty i zrzucając na nas, laików, podjęcie decyzji. A więc decydujemy. Wspierając się miłością do naszych dzieci i ich dobrem oraz doświadczeniami innych rodziców, a także osób z wadami rąk, które już są dorosłe.

EWA: Piotruś jest radosnym, roześmianym i lubianym 4-latkiem. Robimy wszystko, aby jego życie było pełne kolorów, pasji i radości. Staramy się, aby nie czuł się dzieckiem niepełnosprawnym i w przyszłości nie myślał o sobie przede wszystkim jako o osobie niepełnosprawnej. Nasz syn ma odpowiednie orzeczenie, ale powiemy mu o nim, gdy będzie starszy. Uczymy go, aby w miarę możliwości w codziennych czynnościach posługiwał się lewą ręką. Już nauczył się, że np. lewy nadgarstek to świetne miejsce na ułożenie kanapki lub ciastka, kiedy prawą ręką chce się przewrócić stronę w książeczce, a „kuleczki” pasują jak ulał do dziurek w płytach CD i bardzo ułatwiają ich zmianę w odtwarzaczu. Dbamy o to, aby ufał ludziom, a tych, którzy nie wiedząc, jak się wobec niego zachować, zranią go lub wykpią - nie traktował jak wrogów. Nie będę przekonywać, że wychowywanie dziecka z wadą ręki jest bardzo proste. Płakałam nieraz. Na przykład wtedy, kiedy Piotruś zaproponował, abyśmy poszli do sklepu po nową rączkę. Byłam zdruzgotana, kiedy w przedszkolu jeden z chłopców na widok jego „misiowej łapki” rozpłakał się ze strachu i nie chciał się z nim przywitać. Było mi przykro, kiedy rówieśnik Piotrusia nazwał jego rękę „głupią”. Bardzo się bałam, kiedy rozmawiałam z rodzicami „sprawnych” przedszkolaków i prosiłam ich, aby wytłumaczyli swoim maluchom, na czym polega wada naszego syna i aby dali mu szansę na normalną naukę, zabawę i rozwój. Ale też wychowywanie dziecka z wadą ręki nie jest męczarnią, „karą za grzechy”, osławionym „dopustem Bożym” - choć bywa chwilami trudniejsze, bo wymaga dodatkowych zadań i większej troski. Dzięki pomocy rodziny, sprawdzonych przyjaciół, a także obcych, serdecznych ludzi (np. psychologa z Instytutu Matki i Dziecka, który wsparł nas fachowymi wskazówkami), radzimy sobie całkiem nieźle. Najważniejsze, to nie „ukrywać” dzieci z takimi i podobnymi wadami jak naszego Piotrusia w domu, kochać je i pozwalać - tak jak wszystkim innym - poznawać świat, radować się, odnosić sukcesy, popełniać błędy i poczuć smak porażki. Tylko wtedy wyrosną na szczęśliwych, spełnionych ludzi.