Ostatnie lata przyniosły przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), zmieniając tę śmiertelną chorobę w schorzenie przewlekłe. W Polsce dostępne są wszystkie zarejestrowane terapie, z których korzysta ok. 1200 pacjentów. Niedawno pojawił się także nowy schemat leczenia wyższymi dawkami leku dokanałowego, który – jak pokazują badania – może przynieść jeszcze lepsze efekty kliniczne.

Podczas konferencji „Przyszłość leczenia SMA – każdy motoneuron ma znaczenie” eksperci podkreślali rolę tzw. rezerwy neurologicznej oraz potrzebę zmian w programie lekowym.

„Uśpione” motoneurony – niewykorzystany potencjał

Motoneurony odpowiadają za ruch mięśni. W SMA dochodzi do ich stopniowego obumierania, co prowadzi do utraty sprawności. Kluczowe znaczenie ma wczesne leczenie – w Polsce możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków.

Jak wskazują eksperci, oprócz komórek zdrowych i martwych istnieją także tzw. „uśpione” motoneurony – uszkodzone, ale wciąż żywe. Odpowiednia terapia może je „obudzić”, co przekłada się na realną poprawę funkcjonowania pacjentów. Nawet częściowe odzyskanie ich aktywności może znacząco ograniczyć utratę sprawności.

Neurofilamenty – nowy wskaźnik skuteczności leczenia

W ocenie skuteczności terapii wciąż dominują skale funkcjonalne, jednak mają one ograniczenia – nie wychwytują subtelnych zmian ani jakości ruchu. Dlatego coraz większe znaczenie przypisuje się biomarkerom.

Jednym z najbardziej obiecujących są neurofilamenty (NfL) – białka uwalniane przy uszkodzeniu neuronów. Ich poziom można mierzyć we krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym. Wzrost oznacza postęp choroby, a spadek – skuteczność leczenia.

Badanie DEVOTE wykazało, że wyższe dawki nusinersenu prowadzą do szybszego i wyraźniejszego spadku poziomu neurofilamentów, co może oznaczać lepszą ochronę motoneuronów, a nawet aktywację tych „uśpionych”.

Wyższe dawki – większe korzyści

Eksperci są zgodni: większe dawki leku mogą przynieść lepsze efekty terapeutyczne. W badaniach pacjenci, którzy przeszli na wyższe dawkowanie, osiągali zauważalną poprawę w skalach funkcjonalnych.

Istotne jest również bezpieczeństwo terapii – wieloletnie doświadczenia potwierdzają, że lek może być stosowany nawet u kobiet w ciąży. To wzmacnia argumenty za rozszerzeniem programu lekowego o nowe schematy dawkowania.

Potrzeby systemowe i oczekiwania pacjentów

Choć system leczenia SMA w Polsce należy do najlepiej rozwiniętych, eksperci wskazują na braki – m.in. niedostatek ośrodków eksperckich czy problemy z przejściem pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych.

Środowisko pacjentów liczy na szybkie wprowadzenie refundacji wyższych dawek leku. Jak podkreślają, każda poprawa terapii to realna szansa na większą samodzielność i lepszą jakość życia.

Czym jest SMA?

SMA to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa prowadząca do zaniku mięśni. Występuje średnio u 1 na 5–8 tys. urodzeń i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt. W Polsce żyje ponad 1600 chorych, a co roku diagnozuje się kolejne 30–40 przypadków.