Może osłabiać mięśnie, ale także wpływać na serce, oddychanie, wzrok, sen, układ hormonalny i funkcje poznawcze. Objawy nie zawsze są widoczne, a pacjent może przez lata odwiedzać kolejnych specjalistów, zanim usłyszy właściwą diagnozę. 15 września, w Międzynarodowym Dniu Świadomości Dystrofii Miotonicznej, pacjenci i ich bliscy przypominają: DM1 to nie „tylko choroba mięśni”. To choroba całego organizmu i często całej rodziny.

Dystrofia miotoniczna typu 1, określana skrótem DM1, jest rzadką, genetyczną i postępującą chorobą wieloukładową. Może wpływać nie tylko na siłę mięśni, lecz również na pracę serca i układu oddechowego, przewód pokarmowy, układ hormonalny, wzrok, sen czy funkcje poznawcze.

Właśnie dlatego jej rozpoznanie i późniejsza opieka nad pacjentem bywają tak trudne.

– Z naszej perspektywy problemy diagnostyczne, medyczne i społeczne są ze sobą bardzo mocno powiązane. Dystrofia miotoniczna typu 1 nie dotyczy wyłącznie mięśni. Osoba z DM1 potrzebuje opieki wielu specjalistów, a nie tylko okresowej wizyty u neurologa – podkreśla Joanna Rydygier-Tomicka ze Stowarzyszenia Myotonic Dystrophy Type 1 Hope Poland.

Kilkanaście lat od pierwszych objawów do właściwej diagnozy

Jednym z największych problemów pozostaje diagnostyka. DM1 może manifestować się na wiele sposobów, dlatego pacjenci nierzadko trafiają najpierw do lekarzy zupełnie innych specjalności.

Tak było w przypadku 40-letniego Łukasza. Niewyraźną mowę miał już od dzieciństwa. Po trzydziestce zaczęły pojawiać się osłabienie dłoni, senność, zmęczenie, zasłabnięcia, problemy jelitowe, bóle pleców, zakrztuszenia, osłabienie nóg i narastająca zadyszka. Przechodził kolejne badania i pobyty w szpitalach, ale długo nie udało się znaleźć właściwej przyczyny jego problemów. W pewnym momencie błędnie rozpoznano u niego astmę. Dopiero lekarz, który zwrócił uwagę na brak siły mięśniowej, skierował go na dalszą diagnostykę neurologiczną i badanie EMG. Ostatecznie pomoc znalazł u specjalistki mającej doświadczenie w dystrofii miotonicznej.

Historia Łukasza dobrze pokazuje, dlaczego choroba może przez lata pozostawać nierozpoznana.

– Z doświadczeń pacjentów wiemy, że droga do właściwej diagnozy potrafi być długa, trwać nawet kilkanaście lat. Pacjent może najpierw trafić do kardiologa, pulmonologa, okulisty, gastroenterologa czy psychiatry, zanim ktoś połączy poszczególne objawy i pomyśli o chorobie nerwowo-mięśniowej – mówi Joanna Rydygier-Tomicka.

Podobną drogę przeszła 43-letnia Agata. Po trudnym porodzie zauważyła znaczne osłabienie mięśni i coraz większą męczliwość. Do prawidłowego rozpoznania dochodziła przez pięć lat. Dopiero neurolog podejrzewający chorobę mięśniową zlecił właściwą diagnostykę, a badania genetyczne potwierdziły DM1. Później chorobę rozpoznano również u jej syna Aleksandra.

U 27-letniego Wiktora pierwsze problemy były jeszcze mniej oczywiste. Niewyraźna mowa kierowała go do logopedy, a niezgrabność ruchowa – do ortopedy. Wyraźne nasilenie problemów manualnych pojawiło się w 2013 roku. Podejrzenie DM1 usłyszał dwa lata później, a badania genetyczne potwierdziły diagnozę w 2016 roku.

Pacjent nie powinien być własnym „koordynatorem medycznym”

Po rozpoznaniu zaczyna się kolejny problem: opieka.

DM1 wymaga regularnego monitorowania nie tylko stanu neurologicznego. W zależności od objawów pacjent może potrzebować opieki kardiologa, pulmonologa, okulisty, endokrynologa, gastroenterologa, rehabilitanta, fizjoterapeuty, psychologa czy neuropsychologa. Ważne jest także poradnictwo genetyczne.

– Najbardziej brakuje nam systemu, w którym ktoś rzeczywiście koordynuje tę opiekę. Pacjent nie powinien być własnym „koordynatorem medycznym”, szczególnie w tak złożonej i postępującej chorobie – mówi Joanna Rydygier-Tomicka.

Dziś ciężar umawiania konsultacji, pilnowania badań kontrolnych i przekazywania informacji pomiędzy specjalistami często spada na chorego i jego rodzinę.

Wiktor pozostaje m.in. pod opieką neurologa, kardiologa, endokrynologa, onkologa i okulisty. Jak mówi, największe znaczenie ma dla niego systematyczna rehabilitacja. Ponieważ zakres rehabilitacji finansowanej publicznie uważa za niewystarczający, korzysta także z zajęć komercyjnych i ćwiczy w domu. Ważną częścią jego aktywności jest pływanie, które pomaga mu możliwie długo zachować sprawność.

Łukasz wskazuje na jeszcze inny problem: znalezienie rehabilitanta, który zna specyfikę dystrofii miotonicznej.

– Rehabilitanci nie znają się na tej chorobie i nie bardzo wiedzą, co ze mną robić, żeby nie zaszkodzić. Od trzech lat szukam odpowiedniej osoby – mówi.

„Wyglądam jak osoba zdrowa”

Jednym z najbardziej krzywdzących mitów dotyczących DM1 jest przekonanie, że poważną chorobę zawsze musi być widać. Nie musi.

Wiktor porusza się samodzielnie. Na pierwszy rzut oka może wyglądać jak zdrowy młody mężczyzna. Jednocześnie choroba powoduje u niego m.in. silną sztywność i ból mięśni, zaburzenia równowagi, trudności w posługiwaniu się rękami, problemy z połykaniem i mową, zmęczenie oraz senność. Zmaga się również z problemami kardiologicznymi.

– Na pierwszy rzut oka mogę wyglądać jak osoba zdrowa. Mam ręce i nogi, poruszam się samodzielnie i nie zawsze widać po mnie, że zmagam się z poważną chorobą. Niestety to, czego nie widać na zewnątrz, często jest dla innych trudne do zrozumienia – mówi Wiktor.

Podkreśla, że jego powolność, niezgrabność czy trudności z wykonywaniem codziennych czynności nie wynikają z braku chęci. – To nie znaczy, że mi się nie chce. Po prostu moje możliwości są ograniczone przez chorobę – zaznacza.

Podobnie mówi Łukasz. – To choroba powoduje senność i brak energii i nie jest to lenistwo – podkreśla.

To właśnie ten stereotyp szczególnie mocno chce przełamywać Stowarzyszenie. – Osoba z DM1 może być bardzo zmęczona, senna, mieć mniejszą inicjatywę, problemy z koncentracją czy wolniej wykonywać pewne czynności. Z zewnątrz może to wyglądać jak brak zainteresowania, lenistwo albo niechęć do współpracy. Takie oceny są dla pacjentów szczególnie krzywdzące – mówi Joanna Rydygier-Tomicka.

Trudność może zaczynać się od odkręcenia butelki

Dla zdrowej osoby odkręcenie butelki, zawiązanie buta czy zapięcie zamka błyskawicznego są niemal automatyczne. W DM1 mogą stać się codziennym wyzwaniem. Łukasz jako najbardziej uciążliwe wymienia zadyszkę podczas chodzenia, ból i osłabienie nóg oraz osłabienie dłoni tak duże, że nie jest w stanie odkręcić butelki. W nocy korzysta z aparatu CPAP wspomagającego oddychanie.

Agata mówi o narastających problemach z pamięcią i podzielnością uwagi, ogromnej męczliwości, senności i sztywności mięśni. Coraz większym problemem jest dla niej utrata samodzielności. Potrzebuje pomocy drugiej osoby przy poruszaniu się, a trudność sprawiają jej tak podstawowe czynności jak zawiązanie buta czy obsługa suwaka.

DM1 nie odbiera jednak wszystkim chorym tych samych funkcji i nie rozwija się w identyczny sposób. To właśnie zróżnicowanie obrazu choroby jest jednym z powodów, dla których potrzebna jest opieka dopasowana do konkretnego pacjenta.

Kiedy choruje cała rodzina

Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną. Dlatego diagnoza jednej osoby może prowadzić do diagnostyki kolejnych członków rodziny.

W przypadku Agaty DM1 rozpoznano także u jej 11-letniego syna, który urodził się z wrodzoną postacią choroby.

– Brak diagnozy w rodzinie to ogromny problem dla przyszłych pokoleń. W moim przypadku nie wiedziałam, że choruję na DM1. Zachodząc w ciążę przekazałam gen mojemu synkowi – opowiada Agata.

Dziś choroba organizuje znaczną część życia całej rodziny. Agata mówi o ciągłych terapiach, konsultacjach, badaniach, ćwiczeniach i wyjazdach rehabilitacyjnych. Jej własna choroba nakłada się na konieczność opieki nad chorującym synem.

– DM1 jest chorobą rodzinną. Ze względu na jej genetyczny charakter diagnoza jednej osoby może oznaczać konieczność diagnostyki kolejnych członków rodziny. Niejednokrotnie w jednej rodzinie choruje kilka osób – podkreśla Joanna Rydygier-Tomicka.

Choroba zmienia również życie społeczne

DM1 wpływa nie tylko na zdrowie. Łukasz większość czasu spędza w domu. Jest na rencie, a jego możliwości aktywnego spędzania czasu ze znajomymi są ograniczone. Nie jest w stanie wybrać się na długi spacer, przejażdżkę rowerową czy wyjście w góry. Wiktor przyznaje, że po diagnozie część jego znajomości się rozpadła.

– Niektóre osoby nie potrafiły odnaleźć się w nowej sytuacji – mówi. Jednocześnie podkreśla, że może liczyć na wsparcie najbliższej rodziny i przyjaciół i mimo ograniczeń stara się utrzymywać kontakty z ludźmi.

Szczególnie mocno skutki społeczne choroby odczuwa Agata. Mówi wprost o braku typowego życia rodzinnego, podporządkowaniu codzienności terapiom oraz o izolacji związanej również z depresją i stanami lękowymi.

Dlatego, jak podkreśla Joanna Rydygier-Tomicka, potrzebne są zmiany nie tylko w systemie ochrony zdrowia. – Od pracodawców potrzebna jest przede wszystkim elastyczność i zrozumienie. Wielu pacjentów chce pozostać aktywnych zawodowo tak długo, jak jest to możliwe. Czasami odpowiednie dostosowanie godzin, charakteru pracy czy zakresu obowiązków pozwala znacznie dłużej zachować samodzielność i aktywność.

„Nie potrzebuję litości”

W wypowiedziach pacjentów powtarza się jeden postulat: nie chodzi o współczucie. – Najbardziej potrzebuję nie litości, ale zrozumienia, cierpliwości i akceptacji – mówi Wiktor. – Chciałbym, aby ludzie, zanim ocenią czyjeś zachowanie, zastanowili się, czy za tym, co widzą, nie kryje się choroba lub inne niewidoczne ograniczenie.

Jego słowa dobrze oddają sens Dnia Świadomości Dystrofii Miotonicznej. Bo osoba, która wolniej mówi albo wykonuje zadanie, nie musi być niezainteresowana. Człowiek drzemiący w ciągu dnia nie musi być leniwy. Ktoś, kto nie korzysta z wózka ani kul, nie musi być zdrowy. Za pozornie zwyczajnym wyglądem mogą kryć się ból, skrajne zmęczenie, problemy z oddychaniem, trudności poznawcze czy ogromny wysiłek wkładany w utrzymanie samodzielności.

Nadzieję dają badania nad nowymi terapiami

Obecnie leczenie DM1 koncentruje się przede wszystkim na łagodzeniu objawów, monitorowaniu stanu chorego, zapobieganiu powikłaniom i możliwie długim utrzymywaniu sprawności. Jednocześnie rozwijane są terapie ukierunkowane na mechanizm choroby. Dla środowiska pacjentów ma to ogromne znaczenie. – Żyjemy w bardzo ważnym momencie dla społeczności DM1. Rozwój badań nad terapiami ukierunkowanymi na mechanizm choroby daje pacjentom nadzieję, której jeszcze niedawno nie mieli – mówi Joanna Rydygier-Tomicka.

Jej zdaniem Polska powinna już teraz przygotowywać system do nowych możliwości terapeutycznych: usprawnić diagnostykę, identyfikować pacjentów i stworzyć skoordynowaną opiekę. – Dla rodzin dotkniętych DM1 czas ma ogromne znaczenie. Potrzebujemy nie tylko nadziei związanej z rozwojem medycyny, ale również konkretnych zmian w opiece nad pacjentami już dzisiaj.

15 września – Dzień Świadomości Dystrofii Miotonicznej

Międzynarodowy Dzień Świadomości Dystrofii Miotonicznej obchodzony 15 września ma zwiększać wiedzę o chorobie zarówno wśród społeczeństwa, jak i lekarzy czy osób odpowiedzialnych za organizację ochrony zdrowia.

Dla pacjentów większa świadomość może mieć bardzo konkretny wymiar.

To lekarz, który szybciej połączy pozornie niezwiązane ze sobą objawy. Rehabilitant, który będzie wiedział, jak pracować z osobą z DM1. Pracodawca, który nie pomyli zmęczenia i spowolnienia z brakiem zaangażowania. I system, w którym chory nie będzie musiał sam koordynować wizyt u wielu specjalistów.

Wreszcie – społeczeństwo, które zrozumie, że nie każdą niepełnosprawność można zobaczyć.

Jak mówi Wiktor: – Życie z dystrofią miotoniczną nauczyło mnie, że nie wszystko jest takie, jak wygląda na pierwszy rzut oka. Chciałbym, aby inni patrzyli nie tylko na to, co widać, ale również na człowieka i jego codzienne zmagania.

Więcej informacji o Stowarzyszeniu Myotonic Dystrophy Type 1 Hope Poland i historiach osób żyjących z DM1 można znaleźć na stronie https://dm1hope.org.