W lipcu 2025 roku pojawiła się informacja o opisaniu przez naukowców  czterech podtypów autyzmu. Czy rzeczywiście możemy mówić o prawdziwym przełomie naukowym, czy jest to raczej kolejna medialna nowinka?

Na pytania o to, jak powinno się interpretować wyniki tych badań i czym właściwie są te podtypy, odpowiada dr Katarzyna Grzesiak-Bramańska z Wydziału Pedagogiki Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy, gdzie wykłada w obszarze pedagogiki specjalnej, diagnostyki edukacyjnej i klinicznej oraz etyki w działaniu. Jest też certyfikowaną diagnostyczką kliniczną w zakresie ASD i ADHD w ujęciu różnicowym. Współtworzy też  radę programową Fundacji Pozytywni. Sama jest osobą w spektrum autyzmu i ADHD, a także mamą dzieci autystycznych.

Największe tego typu badania

– Zacznijmy od tego, że te „cztery podtypy autyzmu” nie są nową klasyfikacją kliniczną ani dodatkowymi kodami diagnostycznymi, lecz wynikiem bardzo dużego, nowoczesnego badania fenotypowo-genetycznego. W pracy Aviyi Litman i Nautalie Sauervald i ich wspołpracowników (Nature Genetics, 2025), opartej na ponad 5000 dzieci i nastolatków z kohorty SPARK (z ang. Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge, czyli największej na świecie bazy genetyczno-fenotypowej osób autystycznych) – wyjaśnia dr Grzesiak-Bramańska.

Badaczka tłumaczy, że w omawianym przez nią badaniu zastosowano siedmiowymiarowy model opisu funkcjonowania oraz zaawansowane metody statystyczne do wyodrębnienia stabilnych klastrów. Model ten opiera się na analizie natężenia objawów – od bardzo silnych do bardzo słabych – w obrębie siedmiu wymiarów codziennej aktywności:

  • trudności w komunikacji społecznej,
  • ograniczone i/lub powtarzalne wzorce zachowań (RRB),
  • zaburzenia uwagi,
  • inne zachowania zakłócające funkcjonowanie (np. impulsywność),
  • zaburzenia nastroju / objawy lękowe,
  • opóźnienia rozwojowe (trudności w zakresie rozwoju poznawczego, motorycznego i językowego, w powiązaniu z oceną inteligencji),
  • samouszkodzenia.

Krajobraz fenotypowy

– W efekcie otrzymano cztery powtarzalne profile osób z diagnozą ASD, które różnią się nie tylko obrazem klinicznym, lecz także wzorcem obciążenia genetycznego (chodzi tu o udział wariantów dziedziczonych względem mutacji de novo, czyli niewystępujących u rodziców i pojawiających się spontanicznie w pokoleniu ich dzieci) i przebiegiem rozwojowym, czyli złym lub dobrym rokowaniem na społeczną samodzielność w przyszłości – komentuje.

Z jej perspektywy jako badaczki i diagnostyczki jest to raczej próba uporządkowania tego, co od lat jest widoczne w gabinetach. Ona i inni specjaliści dostrzegają, że „autyzm” nie jest jednorodną ścieżką rozwojową, ale zbiorem jakościowo różnych konfiguracji mocnych stron, trudności i potrzeb wsparcia, zmiennych w ujęciu czasowym i kulturowym.

Te cztery podtypy są więc narzędziem lepszego rozumienia heterogeniczności autyzmu rozumianego jako spektrum – nie zastępują diagnozy spektrum autyzmu, ale pomagają precyzyjniej opisać, jaki to autyzm, z jakim profilem ryzyka i jaką trajektorią rozwojową.

Co oznacza więc każdy z tych podtypów i co się za nimi kryje?

– Możemy przyjrzeć się każdemu z czterech podtypów jako odrębnemu „krajobrazowi fenotypowemu” (odnoszącemu się do widocznych cech organizmu), a nie tylko różnicy w nasileniu objawów – tłumaczy dr Grzesiak-Bramańska. Na naszą prośbę opisała ona każdy z wymienionych w badaniu podtypów.

 Profil społeczno-behawioralny (Social/behavioral)

To najliczniejsza grupa. Charakteryzuje się bardzo wysokim nasileniem trudności w komunikacji społecznej i zachowaniach powtarzalnych, bardzo nasilonymi deficytami uwagi i zachowaniami zakłócającymi oraz wysokim poziomem objawów lękowych/depresyjnych, przy braku opóźnień rozwojowych i inteligencji w normie bądź powyżej normy. Współwystępują tu bardzo często ADHD, lęk i depresja, a liczba interwencji terapeutycznych jest duża. Genetycznie dominuje wysokie poligeniczne ryzyko ADHD i depresji, przy relatywnie niskim obciążeniu mutacjami de novo (spontanicznymi zmianami w materiale genetycznym DNA, które pojawiają się po raz pierwszy u danej osoby i nie są dziedziczone po rodzicach – przyp. red.).

W tym podtypie brak jest opóźnień mowy i chodzenia, a osoby te zwykle otrzymują diagnozę na późniejszym etapie życia. To jest profil, który w praktyce często widzimy jako połączenie autyzmu i ADHD (AuDHD) z problemami emocjonalnymi.

 Profil umiarkowanych trudności (Moderate challenges)

Druga co do liczności grupa o najniższym nasileniu trudności. Fenotypowo widzimy łagodne, równomiernie rozłożone trudności w komunikacji społecznej, RRB i problemy z uwagą, minimalne zachowania zakłócające, łagodne objawy lękowe/nastroju i brak opóźnień rozwojowych.

Współwystępujące zaburzenia są najrzadsze, a liczba interwencji terapeutycznych – najmniejsza. Genetycznie obserwuje się istotne obciążenie mutacjami de novo LoF (związanych z zanikiem lub utratą funkcji danego białka) w genach o średniej tolerancji, bez zwiększonego obciążenia rzadkimi wariantami dziedziczonymi. W tym typie również brak opóźnień mowy i chodzenia, a diagnoza również występuje później niż w pozostałych typach. To profil „łagodny”, często maskowany, z relatywnie dobrym funkcjonowaniem adaptacyjnym, ale realnymi trudnościami, które łatwo przeoczyć.

Mieszany profil ASD z opóźnieniami rozwojowymi (Mixed ASD with DD)

Trzeci co do liczności podtyp, w którym obraz autyzmu jest zmienny: część cech jest nasilona, część relatywnie łagodna (np. umiarkowane trudności społeczne, nasilone RRB), ale dominują wyraźne opóźnienia rozwojowe oraz podwyższone skłonności do samouszkodzeń. Współwystępują bardzo często opóźnienia językowe, niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia motoryczne, przy niższej częstości współwystępowania ADHD, lęku i depresji. Genetycznie jest to profil o najsilniejszym obciążeniu rzadkimi wariantami dziedziczonymi LoF i missense (wywołującymi zmianę funkcji białka), z umiarkowanym udziałem mutacji de novo – model ryzyka jest tu mieszany.

W tym podtypie występują największe opóźnienia w mowie i chodzeniu, stąd wiąże się on często z bardzo wczesną diagnozą. To profil „rozwojowy”, w którym ASD współwystępuje z niepełnosprawnością intelektualną i innymi opóźnieniami rozwojowymi.

Profil szeroko nasilonych trudności (Broadly affected)

Najmniejsza, ale najbardziej obciążona klinicznie grupa. Nasilenie trudności jest maksymalne we wszystkich siedmiu wymiarach. Zaobserwowano bardzo poważne deficyty społeczne, intensywne i sztywne RRB, bardzo nasilone deficyty uwagi i zachowania zakłócające, bardzo nasilone objawy lękowe/depresyjne, bardzo duże opóźnienia rozwojowe oraz bardzo nasilone, częste samouszkodzenia. W tym podtype współwystępują rozmaite, nakładające się na siebie opóźnienia i trudności, które wymagają największej liczby interwencji terapeutycznych. Genetycznie jest to profil o najwyższym obciążeniu mutacjami de novo LoF i missense, szczególnie w genach o najwyższej nietolerancji. Rozwojowo – bardzo wczesne, wyraźne opóźnienia i najwcześniejszy wiek diagnozy. Jest to klasyczny profil „wysokich potrzeb”, silnie uwarunkowany mutacjami de novo, którego charakterystyka leży u podstaw historycznego wyodrębnienia się autyzmu jako jednostki nozologicznej (zespół objawów wymagających interwencji medycznej).

Opis realnej różnorodności

– Idąc dalej, z mojej perspektywy badawczo-klinicznej te cztery podtypy są przede wszystkim potwierdzeniem, że intuicje praktyków i doświadczenia osób autystycznych nie były przesadą, tylko opisem realnej, strukturalnej różnorodności w obrębie spektrum autyzmu – objaśnia dr Grzesiak-Bramańska. – To, co w gabinecie widzę jako bardzo różne „odmiany autyzmu” – od łagodnie maskowanego, przez AuDHD z wysoką impulsywnością, po głębokie, wielowymiarowe trudności w funkcjonowaniu i samouszkodzenia – w tym modelu zostaje uchwycone jako cztery powtarzalne konfiguracje siedmiu wymiarów fenotypowych i odmiennych profili genetycznych – dodaje.

Z drugiej strony, jako diagnostyczka kliniczna i psychoterapeutka osób neuroodmiennych, postrzega ona te cztery podtypy przede wszystkim jako narzędzie lepszego uchwycenia jednostkowego neuroprofilu, a co za tym idzie – sensowniejszego planowania wsparcia w ujęciu całożyciowym.

– Inaczej planujemy interwencje dla dziecka z profilem umiarkowanych trudności, które ma łagodne, ale realne wyzwania społeczne i związane z uwagą, a inaczej dla nastolatka z profilem społeczno-behawioralnym, u którego nakładają się obrazy autyzmu i ADHD, przy jednoczesnym występowaniu zachowań zakłócających w postaci chociażby patologicznego unikania wymagań (PDA) – wyjaśnia ekspertka.

– Jeszcze inaczej wygląda praca z osobą z profilem mieszanym z opóźnieniami rozwojowymi, gdzie kluczowe są wczesna interwencja rozwojowa, wsparcie komunikacji i bezpieczeństwo, oraz z osobą z profilem szeroko nasilonych trudności, gdzie priorytetem jest ochrona życia, redukcja samouszkodzeń i intensywne wsparcie wielospecjalistyczne – zaznacza badaczka.

Perspektywa osobista

Jeszcze inna jest jej perspektywa związana z doświadczeniem bycia osobą w spektrum i mamą takich osób.

– Jako samorzeczniczka AuDHD i mama dwójki dzieci w spektrum autyzmu widzę w tych podtypach także narzędzie narracyjne – sposób, by rodzinom i samym osobom autystycznym powiedzieć: To nie jest tak, że ktoś jest „za bardzo autystyczny” albo „za mało autystyczny”. To są różne konfiguracje cech, różne ścieżki rozwojowe, różne potrzeby terapeutyczne i edukacyjne. Ten model pomaga odejść od myślenia dwubiegunowego, rozpiętego między hasłami „prawdziwy autyzm” w kontrze do „lekki autyzm”, by móc ruszyć w stronę myślenia o profilach funkcjonowania i dopasowaniu środowiska. Według mnie jest to szansa na lepsze projektowanie działań diagnostycznych, terapeutycznych i edukacyjnych – wyjaśnia Katarzyna Grzesiak-Bramańska.

Czy w poradni określą podtyp?

Powstaje pytanie, jak te cztery podtypy mają się do tego, jak w Polsce diagnozuje się autyzm.

– Trzeba jasno powiedzieć, że od strony formalnej nie możemy dziś wpisać w dokumentację medyczną „ASD, profil społeczno-behawioralny wg Litman...” jako oficjalnego rozpoznania. Polski system diagnostyczny opiera się nadal w wielu obszarach na klinicznym obrazie autyzmu uchwyconym w DSM-5-TR, a w części nozologicznej, czyli przypisania kodu, jesteśmy świadkami stopniowego przejścia z ICD-10 do ICD-11 (Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych; obecnie trwa proces przejścia od starszej klasyfikacji ICD-10 do nowszej ICD-11 – przyp. red.). Żadna z tych klasyfikacji nie zawiera fenotypowo-genetycznych podtypów ASD – wskazuje dr Grzesiak-Bramańska. Jednocześnie naukowczyni zaprzecza, że ten model jest dla diagnostów bezużyteczny.

– Wręcz przeciwnie – osobiście uważam, że w praktyce diagnostycznej, terapeutycznej i edukacyjnej możemy i powinniśmy korzystać z siedmiowymiarowego opisu fenotypu oraz z czterech profili jako ramy konceptualnej. Możemy w opinii czy raporcie diagnostycznym opisać między innymi nasilenie trudności w komunikacji społecznej, zakres RRB, charakter deficytów uwagi, dookreślić zachowania zakłócające społeczne funkcjonowanie, uwzględnić profil lęku/nastroju, scharakteryzować opóźnienia rozwojowe i wspomnieć o ewentualnych skłonnościach do samouszkodzeń; po to, by wskazać, że obraz funkcjonowania jest najbardziej zbliżony np. do profilu umiarkowanych trudności czy profilu szeroko nasilonych trudności. To nie zmienia kodu ICD-11, ale radykalnie zwiększa precyzję opisu i użyteczność informacji dla najbliższego otoczenia osoby z diagnozą ASD – rodziny, szkoły, ale przede wszystkim dla zespołu terapeutycznego – wyjaśnia badaczka.

Z jej perspektywy model czterech podtypów ASD to potencjalny kierunek rozwoju przyszłych klasyfikacji – być może kolejnych rewizji DSM czy dalszych doprecyzowań ICD-11.

– Z perspektywy gabinetowej, którą realizuję pod marką NeuroFeniks, model Litman i współpracowników traktuję jako narzędzie o dużym potencjale analityczno-wdrożeniowym, które już teraz możemy włączać do polskiej praktyki jako „warstwę opisową”: bardziej szczegółowy język mówienia o autyzmie, który pomaga odejść od prostego „lekki/ciężki” na rzecz zniuansowanego, wielowymiarowego rozumienia ludzkiej neuroodmienności w mozaice społecznej neuroróżnorodności. I to jest coś, co możemy robić tu i teraz – niezależnie od tego, jak szybko zmieniają się oficjalne klasyfikacje – tłumaczy Katarzyna Grzesiak-Bramańska.

Jej zdaniem ogromnym wsparciem dla diagnostów i terapeutów byłoby ukazanie się naukowo-praktycznego opracowania, które zawierałoby zwarty i jasny „narzędziownik” służący wykorzystaniu nowych odkryć dotyczących autyzmu w praktyce.

Przydatne źródła:

Litman, A., Sauerwald, N., Green Snyder, L. et al. Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals  underlying genetic programs. Nat Genet 57, 1611–1619 (2025). https://doi.org/10.1038/s41588-025-02224-z

Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych, jedenasta rewizja w wersji polskiej (ICD-11, 2022). https://rsk3.ezdrowie.gov.pl/resource/structure/icd11/99ICD1/2023-01/mms/details

Gałecki, P. (red). Kryteria Diagnostyczne DSM-5-TR, wydanie polskie (2023)