Różne twarze MHE

Od najmłodszych lat wiedziałam, że nieco różnię się od rówieśników. Rodzice bardzo szybko zauważyli, że na kościach moich rąk i nóg pojawiają się dziwne wyrośla.

W dzieciństwie sprawiały mi sporo bólu. Nieustannie towarzyszyły w procesie rośnięcia – kiedy ja rozwijałam się i dojrzewałam, powiększały się również i one. Nie jestem samotna w tych doświadczeniach, dzieli je ze mną większość osób chorych na MHE.

Czym jest MHE?

Mnogie wyrośla chrzęstno-kostne (ang. multiple hereditary exostoses), w skrócie nazywane też MHE, są bardzo rzadką dziedziczną chorobą genetyczną. W wyniku jej działania zaburzeniu ulega budowa kości i chrząstek w organizmie, co prowadzi do nieprawidłowego wzrostu kości oraz pojawiających się deformacji¹.

- Patogeneza MHE wynika z zaburzenia produkcji heparanu, który odgrywa ważną rolę w procesach komunikacyjnych między komórkami oraz reguluje ich wzrost i różnicowanie. Brak prawidłowej ilości heparanu skutkuje nadmiernym rozrastaniem chrząstki, co prowadzi do powstawania wyrośli (ekstoz). W miarę postępu choroby, te wyrośla mogą ulegać procesowi kostnienia – tłumaczy dr n. med. J. Michał Deszczyński, chirurg ortopeda z Paley European Institute, specjalizujący się w leczeniu deformacji narządów ruchu, w tym m.in. mnogich wyrośli chrzęstno-kostnych i wydłużaniu kończyn. – MHE powstaje w momencie, w którym dochodzi do mutacji w obrębie genów EXT1, EXT2 i EXT3. Istnieją jednak pacjenci, którzy chorują na mnogie wyrośla chrzęstno-kostne, a te geny mają prawidłowe.

Nie ma dokładnej zasady co do tego, w obrębie których kości mogą powstać wyrośla. Najczęściej pojawiają się na kończynach górnych i dolnych, żebrach, miednicy, łopatkach. Najtrudniej poradzić sobie z MHE w dzieciństwie, kiedy wchodzi się w okres dynamicznego wzrostu. Wtedy na ciele pojawiają się nowe wyrośla, a inne ulegają powiększeniu.

Wiele dzieci chorych na mnogie wyrośla chrzęstno-kostne przechodzi w dzieciństwie od kilku do kilkunastu operacji. Większość z nich pomimo trudności prowadzi normalne życie: chodzi do szkoły, uczestniczy w zajęciach sportowych, rozwija się na wielu płaszczyznach. Jednak zarówno dzieci, jak i dorośli z MHE spotykają się z wieloma problemami często niezrozumiałymi dla ich otoczenia. Chroniczny ból, deformacje, zmiany zwyrodnieniowe i ograniczona ruchomość stawów to ich codzienność. Ja np. nigdy nie byłam w stanie usiąść po turecku lub ukucnąć, co zawsze wywoływało zdziwienie pań przedszkolanek podczas grupowych zabaw.

- Dzieci z mnogimi wyroślami chrzęstno-kostnymi często mają problem z integracją sensoryczną, zaburzone zmysły i przetwarzanie pewnych bodźców – mówi Joanna Biegun-Rudnicka, jedna z założycielek Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Zespołem Mnogich Wyrośli Chrzęstno-Kostnych. Jest matką dwóch chłopców z tą chorobą i od dawna obserwuje to, jak MHE wpływa na ich codzienne funkcjonowanie. - Dzieci z MHE bardzo często żyją z chronicznym bólem, który w pewnym momencie przestają już zgłaszać. Wiercenie się, przebodźcowanie, trudności ze skupieniem uwagi często powodowane są bólem wywołanym przez wyrośla.

Nieścisłości medycznej klasyfikacji

Mnogie wyrośla chrzęstno-kostne uznawane są za łagodny nowotwór tkanki chrzęstnej. Pamiętam moment, w którym usłyszałam od lekarza, że choroba, która i tak całkiem utrudnia mi życie, jest formą nowotworu. Nie rozumiałam wtedy, że wyrośla bardzo rzadko ulegają zezłośliwieniu. Jedno słowo wystarczyło, by całkiem wyprowadzić mnie z równowagi. Coraz częściej mówi się jednak o tym, że powinno się zmienić klasyfikację MHE.

- Doktor Aaron J. Huser wykazał, że ryzyko zezłośliwienia wyrośli chrzęstno-kostnych wynosi praktycznie zero procent. Zezłośliwienie wyrośli jest mitem, a my te mity obalamy² – podkreśla dr n. med. J. Michał Deszczyński.  - Badania, które niedawno wykonał nasz zespół z Paley European Institute, potwierdzają, że ryzyko to jest bardzo znikome. W wielu krajach MHE zostało już wyłączone z klasyfikacji nowotworowych. Zamiast tego coraz częściej mówi się o wyroślach chrzęstno-kostnych jako o formie dysplazji narządów ruchu. Zamiast skupiać się wyłącznie na miejscowym leczeniu i usuwaniu wyrośli, uwagę kierujemy na deformacje oraz podrażnienia nerwów, które mogą zostać spowodowane przez obecność zmian.

Jak leczy się MHE?

Irena Awieruszko-Ptaszkiewicz jest licencjonowaną instruktorką zumby. Zajmuje się działaniem na rzecz osób zmagających się z chorobami rzadkimi, m.in. przez organizowanie charytatywnych maratonów tańca. Sama choruje na mnogie wyrośla chrzęstno-kostne.

- W przypadku mnogich wyrośli chrzestno-kostnych trudno powiedzieć o czymś takim jak leczenie. Stosowane są tylko zabiegi operacyjne, które ja pamiętam jako traumę. Na przykład: miałam dużą narośl przy nadgarstku, która nieco mi przeszkadzała, ale umiałam z nią funkcjonować. Lekarz jednak powiedział, że trochę za bardzo uciska na nerw i warto byłoby ją usunąć. Ostatecznie zrobiono operację – opowiada Irena Awieruszko-Ptaszkiewicz.

- Potem okazało się że uszkodzono chrząstkę wzrostową. Jedna kość rosła i wywichnęła się ze stawu łokciowego, a druga nie dorosła nawet do stawu łokciowego i wyrwała się z nadgarstka. Mam przez to permanentnie zwichnięte kości w łokciu, które nie łączą się ze stawami. Teraz przynajmniej w Paley European Institute wiedzą, co robić w takich sytuacjach, ale wtedy nie było nikogo, kto by mi z tym pomógł – wyznaje.

Przez to, że MHE występuje bardzo rzadko, trudno jest znaleźć dobrą specjalistyczną opiekę. Wielu ortopedów w Polsce nie miało z nią nigdy styczności i nie posiada odpowiedniej wiedzy dotyczącej tego, jak powinno się z nią postępować. Chociaż często naciska się na leczenie operacyjne, może się ono wiązać z wieloma negatywnymi skutkami, takimi jak np.: uszkodzenie chrząstki wzrostowej, pogłębienie deformacji, a w okresie wzrostu dziecka również ponowne pojawienie się wyrośli w miejscu, z którego została usunięta.

- Wokół kolan mam mnóstwo wyrośli, które też powycinano – mówi Irena Awieruszko-Ptaszkiewicz. - Mniej więcej rok później wyrosły jeszcze większe wyrośla i rozpychały blizny. Wtedy lekarze powiedzieli: możemy znowu je usunąć, ale mogą ponownie odrosnąć, i tak dalej. Ja i moi rodzice powiedzieliśmy wtedy: nie, już dość! U dzieci operacje usuwania wyrośli są szczególnie niebezpieczne, bo wyrośla często odrastają. Jest to więc tylko niepotrzebny stres i ból.

Operować czy poczekać?

Syn Hanny Agatowskiej choruje na mnogie wyrośla chrzęstno-kostne. Podobnie synowie Joanny Biegun- -Rudnickiej i Pauliny Zamiatowskiej. Zmęczone ciągłymi sprzecznymi diagnozami oraz brakiem merytorycznych informacji na temat tej choroby postanowiły założyć Stowarzyszenie Pomagające Osobom Chorym z Zespołem Mnogich Wyrośli Chrzęstno-Kostnych MHE (www.stowarzyszenie-mhe.pl). W tym roku mija pięć lat od jego założenia. Stowarzyszenie umożliwia osobom chorym i ich rodzinom wymianę doświadczeń i wzajemne wsparcie nie tylko w kwestiach medycznych, ale również w codziennych doświadczeniach związanych z chorobą. Jednym z tematów, który poruszają podczas swoich rozmów, są operacje.

- Teraz już wiemy, że operować należy tylko wtedy, gdy jest to kwestia zagrażająca dalszemu funkcjonowaniu – mówi Hanna Agatowska. - Nie usuwa się wszystkich wyrośli, jak czasem nam sugerowano. Mój syn jest teraz w okresie intensywnego wzrostu, więc sytuacja jest dynamiczna. Bartek nauczył się, że nawet gdy go boli, to przez pewien czas się czeka. Wyrośl może się ułożyć inaczej np. dlatego, że syn milimetr urośnie i kończyna nieco się wydłuży, przez co nacisk się zmieni.

Mnogie wyrośla chrzęstno-kostne to choroba bardzo nieprzewidywalna, zwłaszcza w okresie, w którym dziecko dynamicznie rośnie. W jednej chwili można nie mieć wyrośli na łopatce, a już miesiąc później zaczyna się ona pojawiać i uciskać na nerwy. Lub przeciwnie: w jednym momencie narośl może sprawiać ostry ból, ale wraz z upływem czasu i rośnięciem kośćca narośl może przeszkadzać coraz mniej. Niektóre ulegają nawet prawie całkowitemu wchłonięciu.

- My wiemy to dopiero teraz – dodaje Joanna Biegun-Rudnicka. - Zarówno ja, jak i wiele osób ze stowarzyszenia ma to doświadczenie, że nasze dzieci były bardzo często operowane, i w niektórych momentach zupełnie niepotrzebnie. Ale jesteśmy rodzicami, a lekarze specjalistami. W dużej mierze im ufamy i do tej pory często było tak, jak jeszcze nie mieliśmy dostatecznej wiedzy na ten temat, że ufaliśmy i się zawodziliśmy.

Nie leczymy zdjęcia rentgenowskiego, tylko pacjenta

Należy jednak podkreślić, że w Polsce istnieją specjaliści, którzy zajmują się mnogimi wyroślami chrzęstno-kostnymi. Nie ma ich jednak wielu. 

- Na ten moment w Stowarzyszeniu wiemy, że na temacie MHE znają się specjaliści z Paley European Institute, doktor Artur Oberc z Krakowa i doktor Milud Shadi z Poznania – mówi Joanna Biegun-Rudnicka.

Z własnego doświadczenia wiem, że w Otwocku leczeniem MHE u dorosłych zajmują się dr n. med. Bartłomiej Szostakowski i dr n.med. Julia Macias.

Specjaliści z Paley European Institute zajmują się leczeniem wrodzonych, rozwojowych i pourazowych schorzeń ortopedycznych, m.in. mnogich wyrośli chrzęstno-kostnych. Jako że posiadają szerszą wiedzę na temat MHE, operacje stosują jedynie w tych momentach, kiedy jest to naprawdę niezbędne. Dr n. med. J. Michał Deszczyński w rozmowie ze mną podkreślał, że w Paley European Institute leczenie nie opiera się tylko na opinii ortopedy. Opieka nad pacjentem to gra zespołowa: istotne są nie tylko działania ortopedy, ale również fizjoterapeuty czy radiologa, który wykonuje zdjęcia rentgenowskie, i wielu innych specjalistów. Każdy pacjent ma również przeprowadzaną kompleksową analizę ruchu ciała, dzięki czemu można sprawdzić, jak dana wyrośl wpływa na obszar i przebieg każdego ruchu wraz z pomiarem  siły i aktywności mięśni.

- Nasza filozofia jest taka, że przede wszystkim należy słuchać pacjenta – mówi dr n. med. Michał Deszczyński. - To on wie najlepiej, czego potrzebuje i co mu przeszkadza. Nie leczymy zdjęcia rentgenowskiego, tylko dolegliwości pacjenta oraz objawy. Nie każda wyrośl chrzęstno-kostna, nawet jeżeli jest bardzo duża, powoduje symptomy.

Paley European Institute jest kliniką prywatną, w ramach której leczenie jest poza finansowym zasięgiem wielu osób. Jako że mnogie wyrośla chrzęstno-kostne kojarzą się z wiekiem dziecięcym, kiedy przebieg choroby jest najtrudniejszy, zwykle możliwe jest uzyskanie pediatrycznej opieki w ramach NFZ. Jednak nawet w tym okresie życia znalezienie w ramach NFZ specjalisty, który znałby się na MHE, jest bardzo trudne. Po ukończeniu 18. roku życia, kiedy przestaje się podlegać pod opiekę pediatryczno-ortopedyczną, schody zaczynają się robić coraz bardziej strome.

Chociaż mnogie wyrośla chrzęstno-kostne zwykle przestają rosnąć wraz z tym, jak kończy się wzrost kośćca, nie jest to zasada niepodważalna. Wielokrotnie zdarza się, że wyrośla ulegają powiększeniu, często podrażniają również nerwy lub prowadzą do pogłębiających się deformacji. Dlatego opieka ortopedyczna w wieku dorosłym jest niezbędna.

- Moje doświadczenie, jeśli chodzi o leczenie jako osoby dorosłej, jest niestety beznadziejne – mówi Irena Awieruszko-Ptaszkiewicz. - Kilka lat temu miałam poważny problem, narośl przy kolanie zaczęła mocniej uciskać nerwy i mięśnie - przez kilka miesięcy nie mogłam rozprostować nogi w kolanie, towarzyszył mi ciągły ból. Lekarz ortopeda na pierwszej wizycie od razu kazał operować, nawet bez prześwietlenia – dodaje, wciąż wyraźnie tym wstrząśnięta. - Gdy odmówiłam, powiedział, że jeszcze na pewno do niego wrócę z płaczem na tę operację. Nie wróciłam, poradziłam sobie sama.

Orzeczenie o niepełnosprawności

- Każda osoba przy tej chorobie może funkcjonować inaczej – mówi dr Michał Urban, radca prawny specjalizujący się w orzeczeniach o niepełnosprawności. - Miałem taką sytuację, gdy dziecko funkcjonowało bardzo źle. Ale najpierw powiatowy zespół, a potem wojewódzki, nie chciał przyznać punktu siódmego³ w orzeczeniu o niepełnosprawności. Sprawa trafiła ostatecznie do sądu. Kiedy wnosiliśmy o to, aby badanie wykonał lekarz, który zna się na tej chorobie rzadkiej, to skierowano nas do badania przez ortopedę, który – jak się okazało w dalszych czynnościach – nie miał do tej pory żadnego kontaktu z MHE – dodaje.

Mnogie wyrośla chrzęstno-kostne to nie tylko choroba rzadka, ale również w wielu przypadkach na pierwszy rzut oka niewidoczna. Dziecko staje przed komisją orzeczniczą, w skład której wchodzą ortopedzi, którzy często niewiele wiedzą na temat MHE. Również wielu biegłych powoływanych przez sąd nigdy nie miało styczności z tą chorobą. O ile da się uzyskać orzeczenie o umiarkowanym stopniu niepełnosprawności, o tyle bardzo trudno dostać orzeczenie o stopniu znacznym. A przecież MHE często naprawdę znacząco utrudnia funkcjonowanie.

- Dla biegłego kwestia tego, że dziecko nie wymaga opieki, była jasna – opowiada dalej dr Michał Urban. - Dziecko na pierwszy rzut oka wydawało się całkowicie sprawne, np. nie miało problemów z chodzeniem. Biegli często pomijają znaczenie tego, jak na funkcjonowanie wpływają m.in. deformacje oraz ograniczenia ruchomości stawów. Zdaniem biegłego oznaczało to, że dziecko nie powinno otrzymać punktu siódmego. Brakuje specjalistów, którzy znają mnogie wyrośla chrzęstnokostne, i wiedzą, z czym mierzy się codziennie osoba dotknięta tą chorobą. Biegli ortopedzi często mają tylko ogólną wiedzę w tym zakresie. Orzecznictwo o niepełnosprawności powinno uwzględniać zarówno fizyczne, psychiczne, jak i społeczne aspekty funkcjonowania człowieka – podkreśla.

- Ktoś może bowiem fizycznie sobie radzić, tak że jego problemy nie są widoczne na pierwszy rzut oka, ale jego stan całościowy może destrukcyjnie wpływać na psychikę oraz społeczne aspekty funkcjonowania. Nie da się zaprzeczyć, że mnogie wyrośla chrzęstno-kostne wpływają negatywnie m.in. na stan psychiczny człowieka.

Pamiętam jak, zwłaszcza w okresie nastoletnim, MHE niszczyło moje poczucie własnej wartości. Przez większość liceum wstydziłam się zakładać sukienki, unikałam wychodzenia na plaże. Hanna Agatowska i Joanna Biegun-Rudnicka podczas naszej rozmowy również podkreśliły, jak destrukcyjnie ta choroba działa na samoocenę ich dzieci. MHE to nie tylko wyrośla, to też operacje od najmłodszych lat i wiele dni spędzonych w szpitalnym łóżku. To również blizny, które trzeba codziennie masować, żeby nie zmieniły się w paskudne bliznowce, co i tak często się dzieje. Stan fizyczny nie jest jedynym kontekstem, który powinien być brany pod uwagę podczas procesu orzeczniczego.

- W dzieciństwie miałam poczucie, że jestem strasznie inna – wyznaje Irena Awieruszko-Ptaszkiewicz. - Dzieci mi dokuczały, widząc tę moją inność. Do tej pory mam szpecące szerokie bliznowce, które mi zostały po operacjach. Trudne były również częste wizyty u ortopedów, dla których często byłam pierwszym takim „rzadkim przypadkiem”. Za każdym razem trzeba było się rozebrać do majtek, żeby lekarz mógł zobaczyć, jak wyglądam. To było szczególnie trudne w okresie dorastania. Mówiono o mnie jak o przedmiocie.

MHE nie przeszkadza temu, żeby żyć pełnią życia, czego przykładem są moi rozmówcy: Irena Awieruszko-Ptaszkiewicz, która zaczęła prowadzić profesjonalne lekcje zumby, synowie Hanny Agatowskiej i Joanny Biegun-Rudnickiej, którzy aktywnie uprawiają sport. Ja również daję sobie radę: ukończyłam studia magisterskie na Uniwersytecie Warszawskim, jestem dziennikarką/redaktorką w ogólnopolskim portalu, a hobbystycznie zajmuję się poezją. Należy jednak pamiętać o tym, że mnogie wyrośla chrzęstno-kostne w wielu momentach znacząco utrudniają funkcjonowanie, i musi to być brane pod uwagę podczas orzekania o niepełnosprawności lub przyznawania stopnia niepełnosprawności. 

1. http://wyroslamnogie.pl/index.php/definicja

2. D.S. Feldman, T.J. Rand, J.M. Deszczynski, T. Albrewczynski, D. Paley, A.J. Huser, Prediction of Radial Head Subluxation and Dislocation in Patients with Multiple Hereditary Exostoses, „The Journal of Bone and Joint Surgery” (online: https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/34432742/).

3. Jest to punkt przyznawany, gdy dziecko wymaga konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji.

Artykuł pochodzi z numeru 1/2024 magazynu „Integracja”.

Sprawdź, jakie tematy poruszaliśmy w poprzednich numerach.

Zobacz, jak możesz otrzymać magazyn Integracja.