„Chcę się leczyć, ale nie mam gdzie” – czyli ciemne oblicze galaktozemii

Istnieje wiele chorób, które wymagają specjalistycznej diety. W powszechnie znanych, takich jak np. cukrzyca czy osteoporoza zaleca się unikanie produktów, które szkodzą zdrowiu. Istnieją też jednak mniej znane zespoły chorobowe, w których przyjęcie danego składnika w posiłku to zagrożenie życia, prowadzące do nieodwracalnych zmian w organizmie. Jedną z takich chorób jest galaktozemia. 

Galaktozemia to choroba, o której wciąż niewiele wiadomo. Jest to wrodzona wada genetyczna, która dotyka najmłodszych. Jeszcze niedawno problem stanowiło samo jej zdiagnozowanie, nie mówiąc o leczeniu, które do dziś jest utrudnione ze względu na ograniczoną liczbę specjalistów w tej dziedzinie. Przekonała się o tym Agnieszka Oczkowska, mama trójki dzieci, z których dwójka zmaga się z tą rzadką wadą genetyczną.

W oczekiwaniu na diagnozę

- Nasza córka Ewa urodziła się blisko 28 lat temu i byliśmy przekonani, że jest zdrowa – wspomina pani Agnieszka. – Niestety mała słabła w oczach, nie jadła, ciągle płakała. Lekarzom zajęło blisko trzy miesiące, by zdiagnozować u Ewy galaktozemię. Przez ten czas choroba zdążyła dokonać nieodwracalnego spustoszenia w jej organizmie. Konsekwencje, utrudniające jej funkcjonowanie, córka będzie ponosić do końca życia.

- Taką trudnością jest np. drżenie rąk czy zaniki pamięci – mówi Ewa. – I choć z pomocą rodziny i nauczycieli udało mi się skończyć liceum, nie dałam już rady zdać egzaminów na wymarzone studia weterynaryjne. Wyspecjalizowałam się za to w opiece nad dziećmi, ale przez galaktozemię nigdy nie urodzę własnego, choć bardzo bym chciała. Jako osoba z orzeczeniem o niepełnosprawności intelektualnej, zmagam się też z wykluczeniem społecznym – teraz w momencie usamodzielniania i poszukiwania pracy jest to dla mnie szczególnie dotkliwe. Gdyby nie galaktozemia żyłabym normalnie…

Praca i twórczość

Pomimo przeciwności losu Ewa nie poddaje się. Pracuje w żłobku jako opiekunka dzieci. Jej pasją jest tworzenie. Pisze, śpiewa, czyta – stara się cieszyć każdą chwilą, która choć na chwilę pozwala jej zapomnieć o chorobie. Pilnuje diety – chce żyć jak najdłużej i być częścią społeczeństwa. 

Galaktozemia to metaboliczna choroba genetyczna. Organizm osoby nią dotkniętej nie przetwarza cukru – galaktozy, dostarczanej do organizmu poprzez pożywienie zawierające laktozę. Zaburzenie prowadzi do gromadzenia toksyn w wątrobie, nerkach i mózgu. Jest to niezwykle rzadka choroba i z tego najprawdopodobniej wynika problem braku odpowiedniej liczby specjalistów, do których mogą udać się osoby na nią chore. Taka sytuacja wydaje się być absurdem w XXI wieku, gdzie medycyna stoi na bardzo wysokim poziomie i instytucji ochrony zdrowia nie brakuje. Leczenie tego zaburzenia polega na zastosowaniu diety bezlaktozowej. Całkowita eliminacja galaktozy jest praktycznie niemożliwa. Cukier bardzo szeroko występuje w produktach, które na co dzień spożywamy. Dlatego tak ważne jest wsparcie lekarza na każdym etapie życia osoby chorej na galaktozemię.

Skutki choroby

- Nieleczona galaktozemia może prowadzić do wystąpienia zaburzeń rozwoju umysłowego, zaburzeń koordynacji czy problemów z koncentracją, a także problemów neurologicznych, takich jak zmniejszone napięcie mięśniowe czy drżenie kończyn górnych. Dieta, która jest sposobem leczenia tej przypadłości wymaga suplementacji. Rolą lekarza jest monitorowanie niedoborów u pacjentów – mówi dr Magdalena Cubała-Kucharska, specjalistka medycyny integracyjnej.

Galaktozemia objawia się już w pierwszym dniach życia i karmienia piersią. Pokarm matki zawiera laktozę, dlatego u chorych dzieci występują takie reakcje, jak wymioty, biegunka czy alergie. Nierozpoznana odpowiednio wcześnie może doprowadzić do zaćmy, ogólnoustrojowego zapalenia organizmu, marskości wątroby, niewydolności nerek czy nawet uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.  

- Nasze trzecie z kolei dziecko – najmłodszy Jaś, niestety również ma galaktozemię, a do tego przeszedł urosepsę i posocznicę, co jeszcze bardziej pogorszyło jego stan – wzdycha jego mama. – W efekcie od kilku lat odżywia się przez sondę i oddycha dzięki rurce tracheotomijnej oraz z pomocą respiratora. Jest całkowicie zależny od pomocy nas – najbliższych. Niestety – galaktozemia to po prostu straszna choroba… Dlatego jako doświadczona w tym temacie mama jestem głęboko przekonana, że trzeba jak najwięcej wiedzieć o tej chorobie, by móc z nią żyć i uniknąć powikłań, które niestety nie ominęły moich dzieci – mówi pani Agnieszka.